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AUTHOR
Pietro Palumbo
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Filosofia e scienza: per una prospettiva relazionale
2009
Attraverso l''analisi di alcune fondamentali posizioni filosofiche novecentesche (Croce, Wittgenstein, Husserl, Heidegger, Rorty, Popper) si mette in rilievo le insufficienti o addirittura scorrette caratterizzazioni del discorso filosofico e di quello scientifico di per sé, e dell''uno rispetto all''altro, ragionando sulle mdoalità e sugli scopi della razionalità scientifica e di quella filosofica, e mettendone in luce l''unica matrice umana nella sua ineludibile storicità e finitezza ma insieme nella sua peculiare capacità di progresso.
Paternal uniparental disomy chromosome 14-like syndrome due a maternal de novo 160 kb deletion at the 14q32.2 region not encompassing the IG- and the…
2015
The human chromosome 14q32 carries a cluster of imprinted genes which include the paternally expressed genes (PEGs) DLK1 and RTL1, as well as the maternally expressed genes (MEGs) MEG3, RTL1as, and MEG8. PEGs and MEGs expression at the 14q32.2-imprinted region are regulated by two differentially methylated regions (DMRs): the IG-DMR and the MEG3-DMR, which are respectively methylated on the paternal and unmethylated on the maternal chromosome 14 in most cells. Genetic and epigenetic abnormalities affecting these imprinted gene clusters result in two different phenotypes currently known as maternal upd(14) syndrome and paternal upd(14) syndrome. However, only few patients carrying a maternal…
Variable phenotype in 17q12 microdeletions: Clinical and molecular characterization of a new case
2014
Microdeletions of 17q12 including the hepatocyte nuclear factor 1 beta (HNF1B) gene, as well as point mutations of this gene, are associated with the Renal Cysts and Diabetes syndrome (RCAD, OMIM 137920) and genitourinary alterations. Also, microdeletions encompassing HNF1B were identified as a cause of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome (MRKH, OMIM 277000) in females and, recently, were associated with intellectual disability, autistic features, cerebral anomaly and facial dysmorphisms. In this report, we describe a boy with a deletion in 17q12 region detected by SNP array, encompassing the HNF1B gene, that showed dysmorphic features, intellectual disability (ID), serious speech delay…
Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1.
2015
International audience; 6q16 deletions have been described in patients with a Prader-Willi-like (PWS-like) phenotype. Recent studies have shown that certain rare single-minded 1 (SIM1) loss-of-function variants were associated with a high intra-familial risk for obesity with or without features of PWS-like syndrome. Although SIM1 seems to have a key role in the phenotype of patients carrying 6q16 deletions, some data support a contribution of other genes, such as GRIK2, to explain associated behavioural problems. We describe 15 new patients in whom de novo 6q16 deletions were characterised by comparative genomic hybridisation or single-nucleotide polymorphism (SNP) array analysis, including…
Le contraddizioni nella filosofia del Novecento
2004
Mito, Scienza, Filosofia
2010
Della verità che tuttora ci interpella, e della sua trascendenza. Introduzione ai lavori
2007
Santino Caramella
2010
Profilo filosofico-storico del filosofo palermitano Santino Caramella.
Kant e il rapporto tra pensiero e vita nell'interpretazione di Santino Caramella
2010
Cristianesimo, utopia e male in Bloch e Bataille
2006
Ragioni necessarie della metafisica
2007
L?articolo pone in discussione le riflessioni di tipo ontologico avanzate da correnti attuali di filosofia analitica, mostrando l''inconsistenza storica di una distinzione tra ontologia e metafisica soprattutto con riguardo alle filosofie di Platone, Aristotele e S. Tommaso. Vengono peraltro messi in luce gli equivoci che portano a intendere la metafisica quale pensiero tecnico espressivo di una volontà di dominio come avviene in Heidegger e nei suoi epigoni.
Filosofia, metafisica, argomentazione
2006
Heidegger e la connessione essenziale dell'essere e dell'uomo
2005
L''articolo intende cogliere le peculiarità storiche e teoretiche della meditazione heideggeriana sull''essere, approfondendo le ragioni della sua distanza dalle riflessioni classiche sull''essere nel motivo della connessione necessaria dell''essenza umana con l''essenza dell''essere, e mettendo nello stesso tempo in risalto sposatmenti di sognificato, slittamenti, e ambiguità di tale meditazione.