Social and sensory deficits in Rett syndrome: neuroanatomical and behavioural analyses in a mouse model deficient for mecp2

El síndrome de Rett es una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta a 1 de cada 10.000 niñas en todo el mundo, y que supone la segunda causa de discapacidad intelectual de origen genético en mujeres. No existe una cura eficaz, y el tratamiento médico es meramente sintomatológico. Sin embargo, esta condición es mucho menos estudiada que otras enfermedades raras que afectan principalmente a niños. Se sabe que el síndrome de Rett está causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2, que se localiza en el cromosoma X, haciendo que los niños mueran durante el primer año de vida y las niñas desarrollen la sintomatología característica de Rett a los 6-18 meses de edad. Entre los síntom…