Edición génica del gen SERPINA1 mediante el uso de CRISPR/Cas9 en células sanguíneas de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina

Introducción. El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad rara caracterizada por niveles bajos en sangre de una proteína denominada alfa-1 antitripsina (AAT), principal enzima antiproteasa del suero. El DAAT está provocado por mutaciones en el gen SERPINA1, que codifica para la AAT. Las dos mutaciones más frecuentes se denominan Pi*Z y Pi*S, provocando la primera una sintomatología más grave. A la variante normal se le denomina Pi*M. CRISPR/Cas9 es una herramienta de edición génica adaptada del sistema de inmunidad adquirida presente en bacterias y arqueas que consiste en una endonucleasa, Cas9, guiada por una molécula de RNA simple (sgRNA), complementaria al gen diana. Objet…