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Isabel Chirivella González
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Estudio de la prevalencia de mutaciones de los genes BRCAL y BRCAZ en mujeres con cáncer de mama menores de 41 años. Relación con los antecedentes on…
2004
El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente en la mujer. Existen factores de riesgo conocidos como la edad avanzada y la historia familiar de cáncer de mama. La mayor parte del cáncer de mama es esporádico, sólo del 5 al 10% son atribuibles a mutaciones de la línea germinal en genes de susceptibilidad. Del 15 al 20% se producen en agregaciones familiares, que se deben a interacciones de múltiples genes y factores ambientales, o a genes de baja penetrancia. Existen modelos que estiman la probabilidad de ser portadora de mutación en BRCA1/2, como: el modelo de Couch, Myriad II y BRCAPRO. Objetivos.1. Determinar la prevalencia de mutaciones BRCA1/2. 2. Estimar la frecuencia de mutaciones B…