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AUTHOR
Daniela Rita Pletto
CHARACTERIZATION OF MOLECULAR ISOFORMS AND ROLE OF THE SURVIVAL MOTOR NEURON (SMN) IN MOTOR NEURONS DISEASES.
La sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) sono malattie neurodegenerative caratterizzate dalla perdita progressiva dei motoneuroni. La SMA è generalmente causata da delezione in omozigosi o mutazione del gene SMN, che codifica per una proteina ubiquitaria e multifunzionale, altamente espressa nel midollo spinale. La SLA è una malattia che può essere familiare o sporadica.Il 20% dei casi familiari è causato da una mutazione dominante nel gene SOD1. Inoltre ci sono altri geni coinvolti in questa malattia, tra cui FUS e TDP43. Lo scopo principale della tesi è quello di studiare il gene, le isoforme, la localizzazione subcellulare ed i partners molecolari di SMN…
TOXICITY OF B-N-OXALYLAMINO-L-ALANINE ANDB-N-METHYLAMINO-L-ALANINE IN NIH3T3 CELLS IS MEDIATED BY INHIBITIONOF THE XC¯ ANTIPORTER
Beta-N-oxalylamino-L-alanine (BOAA) and beta-N-methylamino-L-alanine (BMAA) are two non-protein amino acids reported to induce neuronal degeneration. They have been involved in the pathogenesis of rare motor neuron diseases, as neurolathyrism or the ALS-Parkinson-Dementia complex of Guam. The mechanisms by which BOAA and BMAA toxicity is explicated is still unknown, but there is evidence that it might involve the inhibition of Xc¯ antiporter, that is the rate-limiting transporter of the synthesis of intracellular glutathione. In the present study, we investigated the mechanisms of BOAA and BMAA toxicity in the non-neuronal NIH3T3 cells. First, we treated NIH3T3 cells with BOAA or BMAA at di…