0000000001045339
AUTHOR
A Ragalmuto
Una nuova applicazione della Comparative Multiplex Dosage Analysis (CMDA)
La Comparative Multiplex Dosage Analysis (CMDA) è una tecnica utilizzata per l’analisi di delezioni o duplicazioni di specifiche regioni del genoma (Gable et al. 2003 Hum Mutat 21:379-386). Il metodo si basa su di un’analisi quantitativa delle aree dei picchi di un elettroferogramma ottenuto da elettroforesi capillare condotta su frammenti di DNA amplificati con PCR e marcati con specifici fluorocromi. La presenza di sbilanciamenti è , in particolare, accertata misurando il rapporto tra le aree dei picchi corrispondenti alla regione da analizzare e una regione del genoma la cui dose è nota. In studi precedenti noi abbiamo applicato questa tecnica all’analisi di delezioni e duplicazioni di s…
Screening of subtelomeric rearrangements in autism spectrum disorder. Identification of a partial trisomy of 13q in a patient
Screening of subtelomeric rearrangements in autism spectrum disorder. Identification of a partial trisomy of 13q in a patient.
Analisi MLPA del gene CREB-binding protein (CREBBP) in un paziente con la sindrome di Rubinstein Taybi
La sindrome di Rubinstein-Taybi è una rara malattia congenita autosomica dominante caratterizzata da ritardo della crescita postnatale, ritardo dello sviluppo psicomotorio, anomalie scheletriche, peculiare morfologia facciale ed un aumento del rischio oncogeno. La prevalenza alla nascita è 1 su 125.000 nati vivi. La malattia può essere associata a mutazioni nel gene che codifica per la proteina CREB-binding localizzato nella regione cromosomica 16p13.3. Recenti studi hanno dimostrato che pazienti con quoziente intellettivo basso e tratti autistici possono avere grandi delezioni. Sulla base di queste osservazioni, abbiamo usato la Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) per r…