Un modelo en Drosophila del mecanismo de patogénesis de las expansiones ctg en la distrofia miotónica.

2007

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular que se debe auna expansión de repeticiones CTG inestables en la región 3' no traducida del genproteína kinasa de la DM (DMPK). La DM1 se caracteriza por la miotonía y distrofiamuscular que muestran los pacientes, los cuales también presentan cataratas,arritmias cardiacas y alteraciones neuropatológicas. A nivel bioquímico muestrandefectos en el procesado alternativo de pre-mRNAs específicos lo cual explica algunossíntomas definitorios de la DM1. El mecanismo de patogénesis se debe a la toxicidadde los RNAs con expansiones CUG para la célula. Varias proteínas de unión a RNA,como las proteínas humanas Muscleblind-like MBNL1-3…