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AUTHOR
V. Antona
showing 20 related works from this author
Idrocefalia X-Linked: identificazione di una nuova mutazione del gene L1CAM in un feto
2008
Due casi di sclerosi tuberosa (o malattia di Bourneville) da mutazione del gene TSC2.
2006
La trombofilia ereditaria e le complicanze gravidiche nella popolazione siciliana.
2006
Sindrome di Down da duplicazione della regione critica 21q22.2-q22.3
2007
La sindrome di Silver Russell: un caso da disomia uniparentale del cromosoma 7
2008
Array CGH identifies a 823 kb Microduplication at 22q 11.22 encompassing the Rab36 gene in a Child with Autism Spectrum Disorder and Mild Dysmorphism
2012
aCGH, microduplication, autism
Prevalenza delle mutazioni in GJB2 nella popolazione siciliana affetta da sordità neurosensoriale.
2006
Disabilità Intellettiva, riarrangiamenti genomici, ittioli
2015
Ittiosi, disabilità intellettiva, riarrangiamenti genomici
Sindrome da microduplicazione 17p13.3: caratterizzazione di una nuova regione critica per la variante clinica con palatoschisi
2016
Sindrome da microduplicazione 17p13.3, palatoschisi
Il neonato dismorfico
2016
La nascita di un neonato è un evento atteso con grande intensità emotiva dalla coppia genitoriale e dalla famiglia e rappresenta ancora oggi un momento di primo approccio clinico essenziale per la valutazione dello stato di salute globale del nuovo nato, nonostante le molteplici metodiche di indagine prenatale che si rendono ogni giorno sempre più disponibili. Il pediatra-neonatologo nei primi giorni di vita presso il centro nascita ed il pediatra di libera scelta nelle settimane successive hanno il compito di valutarne il corretto adattamento alla vita extrauterina, le condizioni cliniche e il benessere fisico. L’evidenza di eventuali alterazioni morfostrutturali, che possono porre anche s…
SINDROME DI PALLISTER KILLIAN. DESCRIZIONE DI UN CASO E CORRELAZIONE CLINICO GENETICA
2016
SINDROME DI PALLISTER KILLIAN
Copy number variations in the etiology of autism spectrum disorders
2013
Autism Spectrum Disorders (ASDs) are a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders, characterized by qualitative impairment in social interaction and communication and restricted, repetitive and stereotyped patterns of behavior, interests and activities. They have a multifactorial etiology, but today different studies are showing the central role of genetics. Different genetic alterations were detected: chromosomal abnormalities, mutations, trinucleotide repeats and copy number variations (CNVs). Several studies identified many CNVs associated with ASDs and possible candidate genes, whose loss or gain could have a key role in the etiopathogenesis of these disorders. In particular, t…
TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX IN A PATIENT CARRYING AN ATYPICAL GENOMIC REARRANGEMENT
2015
TUBEROUS SCLEROSIS, GENOMIC REARRANGEMENT
Sorveglianza dello sviluppo in soggetti con anomalie del setto pellucido. descrizione di un caso con agenzia isolata.
2015
malformazioni cerebrali, anomalie setto pellucido
Grave ipotonia neonatale con artrogriposi: descrizione di un caso clinico e problematiche diagnostiche
2014
Diagnosi precoce di disabilità intellettiva sindromica
2015
delezione 17p11.2, Sindrome di Smith-Magenis, anomalie congenite multiple
Sindrome da duplicazione 1q21: variabile penetranza ed espressività clinica intrafamiliare di un riarrangimento genomico di circa 6 Mb non precedente…
2016
Sindrome da duplicazione 1q21, riarrangimento genomico
X-LINKED INTELLECTUAL DISABILITY
2013
The intellectual disability is found in approximately 2-3% of the population in a mild-to-moderate form and 0.5-1% in a moderate-to-severe form. The mutations on the chromosome X are responsible for both syndromic and non-syndromic intellectual disability. In the syndromic forms behavioral disorders, autism and/or seizures are frequent.
Type and counter-type from specific chromosomal regions
2013
Several studies have shown the importance of segmental deletions/duplications in the field of chromosome pathologies. Non allelic homologous recombination, NAHR, between chromosomes or sister chromatids, mediated by segmental duplications, is the foundation of frequent mechanisms for structural chromosome mutations such as micro-deletions, micro-duplications, translocations, inversions, and marker chromosomes. We analyzed three distinct genomic regions (22q11.2, 17p11.2, 16p11.2) and we discussed how the same chromosome region can be affected by deletion or by reciprocal duplication, respectively responsible for a syndrome or for a reciprocal counter-syndrome, with different phenotypic mani…
Nuova mutazione del gene NIPBL in paziente affetto da Sindrome di Cornelia de Lange: report clinico e correlazione genotipo-fenotipo
2016
gene NIPBL, Sindrome Cornelia de Lange