Duplication 12q21 in a patient with autistic disorder

Caratterizzazione citogenetica e clinica di un caso con der(22)(22qter- >22p11.2::16p11.2->16pter)mat

SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q21.31: DESCRIZIONE DI UN CASO CON ELEVATA ESPRESSIVITA' CLINICA

La sr da microdelezione 17q21.31(prevalenza 1:16.000)è un disordine genomico di recente identificazione.I segni clinici comprendono: ritardo mentale e di sviluppo, ipotonia, dismorfismi faciali, voce nasale, dita affusolate, cardiopatia, anomalie cerebrali, convulsioni, anomalie renali ed urogenitali, iperlassità articolare, ipoacusia trasmissiva, anomalie dentarie, deformità del piede e della colonna, strabismo e ipermetropia.La diagnosi è confermata dal riscontro,all’analisi molecolare,della delezione della regione critica, che si estende per 424 kb in 17q21.31 ed include almeno sei geni, tra cui MAPT, altamente espresso nell’encefalo e coinvolto in numerose patologie neurodegenerative. D…

Sindrome di Smith Magenis da delezione 17 q 11.2: descrizione di un caso ad elevata espressività clinica

Marker cromosomico soprannumerario invdup10)(q10q11.22) de novo in adulto con azoospermia