Estudio del déficit de frataxina en Drosophila

2015

La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más común en la población de origen europeo, con una prevalencia de 2-4:100.000 (Palau y Espinós 2006). Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente al sistema nervioso central y periférico. Además de los síntomas neurológicos, los pacientes presentan cardiomiopatía hipertrófica, que constituye la causa frecuente de muerte prematura. También pueden presentar intolerancia a carbohidratos y diabetes mellitus en un 20% y 10% de los casos respectivamente. Actualmente no se dispone de cura ni de tratamiento efectivo para la enfermedad, pero diversas estrategias terapéuticas se encuentran en proceso de investigación y…