Indagini genetiche e trattamenti prenatali in utero della Sindrome Adreno Genitale (SAG) in una Coorte Siciliana.

La deficienza dell'enzima 21 idrossilasi (21OHD) è la causa più comune di sindrome adrenogenitale (SAG). Il gene implicato è il CYP21 (6p21.3). La SAG è un problema clinico-sociale in quanto nel 95% dei casi genera l'iperandrogenismo dei neonati di sesso femminile. Il trattamento più effettuato in corso di virilizzazzione dei genitali femminili esterni è di tipo chirurgico (genitoplastica). Il trattamento prenatale in utero è una alternativa medica con il fine di compensare il difetto enzimatico e prevenire l'eccesso di androgeni in corso di morfogenesi fetale. Un nuovo protocollo diagnostico-terapeutico prenatale è stato sviluppato sulla base di una terapia precoce (alla 5° WG) con Desamet…

Non sempre la MICI viaggia da sola.