Association of Variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis

2021

Key Points Question What genetic variants are associated with juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS)? Findings In this family-based genetic study, exome sequencing was performed in 3 patients diagnosed with juvenile ALS and failure to thrive; this identified de novo variants in SPTLC1 (p.Ala20Ser in 2 patients and p.Ser331Tyr in 1 patient). Variants in SPTLC1 are a known cause of hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 1A, and these data extend the phenotype associated with this gene. Meaning De novo variants in the SPTLC1 gene are associated with juvenile ALS, a fatal neurological disorder.

Certificazione energetica per l’edilizia sostenibile

2014

Rilievo integrato presso il Borgo Schirò (PA)

2013

Il lavoro qui presentato consiste in un rilievo integrato (Topografico/GPS statico/NRTK/Laser Scanner) di un piccolo contesto extraurbano siciliano, Borgo Schirò, noto per le vicende storiche che portarono alla sua costruzione a seguito dell’emanazione della legge n.1 del 2 gennaio 1940, per il superamento del latifondo. Data la natura varia degli elementi da rilevare (edifici, arredo urbano, strade) sono state adottate tecniche di acquisizione diversificate per ognuno di essi, le quali, in forma integrata, hanno permesso un utile confronto finale degli elaborati prodotti, offrendo la possibilità di effettuare analisi qualitative altamente accurate su singoli casi strutturali ed elevati gra…

La certificazione energetica per l’edilizia sostenibile – Efficienza Energetica, Compatibilità Ambientale e Nuove Tecnologie nell’Edilizia

2014

Rilievo integrato presso Borgo Schirò (PA)

2013

Il lavoro presentato consiste in un rilievo integrato (Topografico/GPS statico/NRTK/Laser) di un piccolo contesto extraurbano siciliano noto per le vicende storiche che portarono alla sua costruzione. Il caso studio è quello di Borgo Schirò, un borgo rurale costruito nel territorio di Monreale (Palermo) a seguito dell’emanazione della legge n.1 del 2 gennaio 1940 che, nel tentativo di superare le politiche del latifondo, offriva ai contadini un luogo vicino ai campi di lavoro nel quale vivere. Il borgo, servito ed attraversato dalla Strada Provinciale n. 99 (di collegamento tra Camporeale, con Corleone e San Cipirrello), in provincia di Palermo, è costituito da sei corpi di fabbrica prospic…