SINDROME DI APERT, SVILUPPO NEUROPSICOMOTORIO E FUNZIONE VISIVA: FATTORI DI RISCHIO PROGNOSTICO IN TRE PAZIENTI

2009

Premessa: La sindrome di Apert, è causata da mutazione (Pro253Arg e Ser253Trp) a livello dell’esone 8 del gene FGFR2 (10q26). Tra i fattori di rischio in termini di prognosi evolutiva si annoverano il tipo di mutazione (1), la presenza di anomalie dello sviluppo cerebrale, la prematurità, la sofferenza cerebrale perinatale, lo stato di ossigenazione, la strategia e i tempi di intervento neurochirurgico e correttivo. Obiettivi: Valutare in soggetti con S. di Apert la correlazione tra fattori di rischio e lo sviluppo neuropsicomotorio e neurosensoriale visivo. Metodologia:Tre soggetti con diversa combinazione dei fattori di rischio, sono stati valutati con potenziali evocati visivi da flash (…