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L. Alessi
UNA MALATTIA DI KAWASAKI AD ESORDIO MOLTO PRECOCE
Presentiamo il caso di Nicolas, un lattante di 3 mesi giunto alla nostra osservazione per febbre elevata da 3 giorni poco responsiva al paracetamolo. Secondogenito, nato da gravidanza normodecorsa, genitori non consanguinei. In anamnesi un precedente ricovero all’età di un mese di vita per bronchiolite; ha eseguito la prima dose di vaccino esavalente. All’ingresso in reparto Nicolas si presentava particolarmente irritabile, con congiuntivite bilaterale, rinorrea sierosa, cheilite, adenite latero-cervicale con un esantema polimorfo maculo-papulare al volto e al tronco. Nel sospetto di malattia di Kawasaki è stato effettuato un ecocardiogramma-color-doppler che mostrava una lieve dilatazione …
VARIABILITA’ INTRA-FAMILIARE FENOTIPICA E SULLA STATURA DEFINITIVA NELL’APLOINSUFFICIENZA DEL GENE SHOX
Base genetica di alcuni casi di bassa statura disarmonica, l’aploinsufficienza del gene SHOX (SHOX-D) causa differente espressione fenotipica anche in pazienti con eguale genotipo, con verosimile influenza di fattori epigenetici in grado di condizionare anche la risposta alla terapia con GH e la statura definitiva.Descriviamo il caso di un nucleo familiare (due sorelle e la madre) con SHOX-D. la statura target è 146.8 cm (-2.6SDS); madre: 146.5 cm; padre: 160 cm).ZM è stata studiata all’età di 6,8 aa per bassa statura disarmonica: statura: 103.5 cm (-3SDS); SPAN: 99 cm; (BA: 6 aa). E’ stata documentata la mutazione missenso del gene SHOX (c414G>C: p.Glu138Asp dell’esone 3) ed iniziata te…