Predisposición genética al cáncer infantil. De la secuenciación masiva a la consulta clínica

2022

Introducción: La predisposición genética al cáncer pediátrico es una realidad bien caracterizada en la actualidad. Son decenas los síndromes genéticos adecuadamente categorizados que predisponen a uno o más tumores durante la infancia y/o vida adulta. Fruto del consenso internacional, existen herramientas que facilitan la detección de estos pacientes, así como guías clínicas de seguimiento y adaptación del manejo terapéutico. Las repercusiones personales y familiares que implica su detección exigen un asesoramiento genético exquisito. La adecuada recopilación de la información clínica, una detallada información pre-test, así como una inteligible información post-test son elementos clave en …