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AUTHOR
Rafael Sivera Mascaró
Distribución mutacional y correlación genotipo-fenotipo del síndrome de Charcot-Marie-Tooth en la Comunidad Valenciana
i. Objetivo general: Describir la distribución mutacional de pacientes con CMT evaluados en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe durante el periodo de 1990-2012 y compararla con otras poblaciones El análisis de la distribución mutacional de pacientes con CMT seguidos en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe (centro de referencia para esta patología en la Comunidad Valenciana) confirma que la misma tiene características diferenciadoras con otras series publicadas. Entre ellas destaca la elevada frecuencia de formas con herencia autosómica recesiva y de mutaciones causales en el gen GDAP1. La frecuencia de pacientes con herencia recesiva es explicable en parte por la existencia d…
Patient-reported impact of Charcot-Marie-Tooth disease: protocol for a real-world digital lifestyle study
Abstract Background Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a rare, chronic, progressive motor and sensory neuropathy that affects the peripheral nervous system, leading to progressive, predominantly distal muscle weakness, atrophy, sensory loss and progressive limb dysfunction. As with many rare diseases, there is a lack of patient-reported data with which to understand and address patient needs. This study aims to explore the real-world impact of CMT from the patient perspective. Methods This is a prospective, digital lifestyle study of at least 2,000 people with CMT, >18 years, resident in the following countries: France, Germany, Italy, Spain, the UK and the USA. Participants will be re…