Regulación transcripcional de muscleblind y nuevos mecanismos de patogénesis en un modelo de distrofia miotónica en Drosophila

2015

La distrofia miotónica tipo I es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante. Se considera una enfermedad rara ya que afecta a 1 de cada 8000 personas, sin embargo, es la forma más común de distrofia en adultos. Es una enfermedad multisistémica que se caracteriza por la aparición de cataratas iridiscenctes, defectos en la conducción cardíaca, miotonía y atrofia muscular. Sin embargo, hasta la fecha no existen tratamientos efectivos. La enfermedad se produce por la expansión del triplete CTG en la región 3¿ no traducida del gen DMPK. Las expansiones forman unas horquillas de RNA capaces de secuestrar diversas proteínas de unión a RNA, entre ellas, el factor de spli…