Generación de un modelo de Células de Purkinje de cerebelo para el estudio de dos enfermedades raras: PLAN y ARSACS

2022

Las células madre humanas pluripotentes inducidas derivadas de pacientes (hiPSCs) proporcionan la oportunidad de recapitular la patogenicidad de las enfermedades sin necesidad de manipulación genética y/o la creación de modelos animales genéticamente modificados. Las nuevas tecnologías con hiPSCs están siendo desarrolladas para crear neuronas humanas y tener el potencial de mejorar la comprensión de los mecanismos subyacentes de las enfermedades neurológicas, neurodegenerativas y del desarrollo. La atrofia cerebelosa es una condición asociada a enfermedades neurodegenerativas como la ataxia autosómica-recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) (OMIM: 270550) y a la neurodegeneración asociada …