Un nuovo caso di microdelezione 15qter: valutazioni cliniche, genetiche e molecolari

Per una migliore comprensione patogenetica del ritardo mentale (RM) in combinazione o meno con le manifestazioni malformative, i tests di laboratorio sono di notevole importanza. La metodica CGH Array ha migliorato la sensibilità nella valutazione dei punti di rottura nelle delezioni cromosomiche. Qui presentiamo un caso di delezione 15q26.2-15qter in un bambina con medie note dismorfiche esterne (come la clinodattilia), interne (doppio distretto renale a destra) ed alcune alterazioni del linguaggio. L'analisi GCH Microarray è stata effettuata estraendo da linfociti di sangue periferico (Puregene DNA isolation kit, Gentra) e marcando (Cy5) il DNA del probando e realizzando l'Array CGH (Agil…

Duplicazione 5p13.3-p14 in diagnosi prenatale