Functionality and genetics of melanocortin and purinergic receptors

2012

Darba mērķis bija pētīt funkcionāli raksturīgās pazīmes, kas ir būtiskas receptoru aktivācijā divās GPCR apakšgrupās ar strukturāli atšķirīgiem dabīgo ligandu veidiem, lietojot raugu ekspresijas sistēmu, un pētīt melanokortīnu un purīnu nozīmību multifaktoriālajās slimībās ar ģenētiskās asociācijas metodēm. MC4R 126. pozīcijas un P2Y12R 181., 256., 265. un 280 pozīciju randomās bibliotēkas analīze parādīja, šo pozīciju nozīmību receptora signāla pārnesē. Iegūts arī 3D modelis P2Y12R liganda piesaistes raksturošanai. Ģenētiskā saistība netika atrasta starp P2RY1 lokusu un miokarda infarktu, kā arī ar citiem saistītiem fenotipiem. Būtisku gēnā MC4R nesinonīmo variantu ietekmi uz funkcionalitā…