Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72

A large hexanucleotide (GGGGCC) repeat expansion in the first intron of C9ORF72, a gene located on chromosome 9p21, has been recently reported to be responsible for 40% of familial amyotrophic lateral sclerosis cases of European ancestry. The aim of the current article was to describe the phenotype of amyotrophic lateral sclerosis cases carrying the expansion by providing a detailed clinical description of affected cases from representative multi-generational kindreds, and by analysing the age of onset, gender ratio and survival in a large cohort of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis. We collected DNA and analysed phenotype data for 141 index Italian familial amyotrophic l…

Treatment of primary hypercholesterolemia: comparison of the effectiveness of different statins

END-TO-END TEST IN STEREOTACTIC RADIOSURGERY TREATMENTS THROUGH HELICAL TOMOTHERAPY

Atti del Workshop: Tecniche Speciali e Avanzate di Dosimetria e Radioprotezione

Atti del Workshop organizzato dall'Associazione Italiana di Radioprotezione (AIRP) in collaborazione con l'Università degli Studi di Palermo, dal titolo "Tecniche Speciali e Avanzate in Dosimetria e Radioprotezione" che si svolgerà venerdì 24 Giugno a Palermo presso l'Aula Magna del Dipartimento di Fisica e Chimica, Viale delle Scienze Edificio 18. L'evento rientra tra i 210 Eventi organizzati per i 210 anni dalla fondazione dell'Ateneo palermitano su iniziativa del Magnifico Rettore, Prof. Fabrizio Micari. L’evento prevede la discussione di 4 tematiche in ambito della dosimetria e della radioprotezione in campo sanitario ed ambientale (Dosimetria Clinica, Dosimetria Ambientale, Dosimetria …