0000000001327082

AUTHOR

B. Luca

Twelve Variants Polygenic Score for Low-Density Lipoprotein Cholesterol Distribution in a Large Cohort of Patients With Clinically Diagnosed Familial Hypercholesterolemia With or Without Causative Mutations

: Background A significant proportion of individuals clinically diagnosed with familial hypercholesterolemia (FH), but without any disease-causing mutation, are likely to have polygenic hypercholesterolemia. We evaluated the distribution of a polygenic risk score, consisting of 12 low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C)-raising variants (polygenic LDL-C risk score), in subjects with a clinical diagnosis of FH. Methods and Results Within the Lipid Transport Disorders Italian Genetic Network (LIPIGEN) study, 875 patients who were FH-mutation positive (women, 54.75%; mean age, 42.47±15.00 years) and 644 patients who were FH-mutation negative (women, 54.21%; mean age, 49.73±13.54 years) wer…

research product

RAPPORTO DI FINE CAMPAGNA Campagna Oceanografica I-AMICA_2013_01 Progetto PON I-AMICA OR.4.4 Foce del Fiume Volturno Golfo di Gaeta, Mar Tirreno

La campagna oceanografica I-AMICA_2013_01, svoltasi dal 29 gennaio al 11 febbraio 2013, costituisce una parte integrante delle attività di ricerca previste dall’Obiettivo Realizzativo OR4 - Attività 4.4 (Processi interfaccia biosfera idrosfera e funzionalità degli ecosistemi costieri) del Progetto PON03 di potenziamento strutturale I-AMICA (Infrastruttura di Alta tecnologia per il Monitoraggio Integrato Climatico-Ambientale; http://www.i-amica.it). L’attività di ricerca di monitoraggio ambientale integrato della foce del Fiume Volturno, attraverso studi del fondo mare e della colonna d’acqua, vuole chiarire quali interazioni incorrono a scala stagionale tra il suddetto fiume, che interessa …

research product