6533b7dcfe1ef96bd1271953
RESEARCH PRODUCT
Visa genoma asociācijas pētījumā identificēti četri riska polimorfismi un izveidots poligēnā riska modelis 2. tipa diabēta pacientiem Latvijas populācijā
Raimonds Reščenkosubject
2. tipa cukura diabētsSNPGWASPopulācijas stratifikācijaBioloģijaPRSdescription
Maģistra darbs veltīts 2. tipa cukura diabēta ģenētisko cēloņu izpētei Latvijas populācijā, kā arī automatizētas visa genoma asociācijas pētījumu darbplūsmas programmas izveidei. Darba ietvaros noskaidroti četri Latvijā bieži sastopami viena nukleotīda polimorfismi, kas būtiski asociēti ar 2. tipa cukura diabēta risku. Trīs no tiem atrodas gēnos LOC105370658, STK39 un BTNL2, kas ekspresējas un ir nozīmīgi aizkuņģa dziedzera insulīnu sekretējošo beta šūnu darbībā. Apvienojot 41 polimorfismu poligēnā riska modelī (PRS), izskaidroti 11% no slimības variācijas ar AUC 0.69. Cilvēkiem ar augstāko noteikto PRS ir 2.8 reizes palielināts 2. tipa diabēta risks, salīdzinot ar vidējo. Papildus tam, Latvijas populācijā fiksēta būtiska stratifikācija starp etniskās un reģionālās piederības grupu ģenētisko fonu, kas turpmāk jāņem vērā visa genoma asociāciju pētījumos. Visu augstāk minēto datu analīzes posmu automatizēšanai izveidota programmatūra, kas publicēta GitHub repozitorijā. Darbs izstrādāts Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra Cilvēka ģenētikas un molekulārās medicīnas grupas ietvaros no 2018. gada aprīļa līdz 2020. gada maijam.
| year | journal | country | edition | language |
|---|---|---|---|---|
| 2020-01-01 |