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Manifestaciones esqueléticas en la homocistinuria: a propósito de un caso

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Se presenta el caso de una niña de 13 años con homocistinuria en la que se describen las alteraciones esqueléticas, haciendo especial énfasis en las encontradas en el raquis, donde además de osteoporosis, ensanchamientos discales no uniformes y las alteraciones morfológicas de los somas vertebrales, existe una disminución de la distancia interpedicular en el raquis lumbar bajo. Se señalan los síntomas y signos radiológicos que son importantes para el diagnóstico diferencial con la enfermedad de Marfan. The skeletal alterations of a 13-year-old girl with homocystinuria are described emphasizing those found at the spine. Osteoporosis, non-uniform widening of the intervertebral discs, morphological changes in the vertebral bodies and decrease in the distance between both pedicles in the lumbar spine were the most significant findings. A rationale of symptoms and radiological signs for differential diagnosis with Marfan syndrome is presented and discussed.