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Valoración de la translucencia nucal como screening de cromosomopatias.

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OBJETIVOS· La translucencia nucal (TN) supera la eficacia para la predicción de cromosomopatías al screening bioquímico del segundo trimestre.· La asociación de estas dos técnicas (screening secuencial) supera en sensibilidad a cualquiera de los dos por separado.MATERIAL Y MÉTODOSHemos estudiado 909 pacientes. La TN se ha valorado según las pautas de la Fetal Medicine Foundation. Los marcadores bioquímicos los realizamos en la semana 15, mediante electroquimioluminiscencia. Los cariotipos se obtienen mediante amniocentesis y biopsia corial. Hemos realizado estadística descriptiva y analítica, estableciendo el nivel de significación en pRESULTADOS 1. Los marcadores de cromosomopatías son independientes.2. En la población de alto riesgo ahorramos un 50% de amniocentesis con la TN y screening secuencial respecto al screening bioquímico, y en la población general disminuímos las mismas a la tercera parte con el screening bioquímico y la TN con respecto a la edad.3. Mediante procedimiento invasivo durante el embarazo, obtuvimos 15 anomalías cromosómicas. La edad materna y la TN muestran una sensibilidad alrededor del 30% y 67%, respectívamente.4. Obtuvimos buena concordancia entre la ecografía y anomalías del recién nacido. COMENTARIOS Y CONCLUSIONES1.Los marcadores estudiados: edad, TN, y bioquímica del segundo trimestre son independientes, por lo tanto es posible realizar un screening secuencial.2.Podemos considerar la TN como un buen método de screening de cromosomopatías en nuestro hospital comarcal.3. Una TN anómala, excluyendo las cromosomopatías, no se asocia con un peor resultado perinatal.