6533b824fe1ef96bd1280f01

RESEARCH PRODUCT

Melanokortīnu un purīnu receptoru funkcionalitāte un ģenētika

Vita Rovīte

subject

Dzīvās dabas zinātnesBioloģija

description

Melanokortīnu un purīnu receptoru funkcionalitāte un ģenētika Anotācija Darba mērķis bija pētīt funkcionāli raksturīgās pazīmes, kas ir būtiskas receptoru aktivācijā divās GPCR apakšgrupās ar strukturāli atšķirīgiem dabīgo ligandu veidiem, lietojot raugu ekspresijas sistēmu, un pētīt melanokortīnu un purīnu nozīmību multifaktoriālajās slimībās ar ģenētiskās asociācijas metodēm. MC4R 126. pozīcijas un P2Y12R 181., 256., 265. un 280 pozīciju randomās bibliotēkas analīze parādīja, šo pozīciju nozīmību receptora signāla pārnesē. Iegūts arī 3D modelis P2Y12R liganda piesaistes raksturošanai. Ģenētiskā saistība netika atrasta starp P2RY1 lokusu un miokarda infarktu, kā arī ar citiem saistītiem fenotipiem. Būtisku gēnā MC4R nesinonīmo variantu ietekmi uz funkcionalitāti uzrādīja nomaiņas: S127L un oriģināli atklātā - V166I. rs17782313 gēnā MC4R nebija saistīts ar dzīvībai bīstamu aptaukošanos un citiem fenotipiem. Atslēgasvārdi: melanokortīnu receptori, purīnu receptori, aptaukošanās ģenētika, sirdsslimību ģenētika.

https://dspace.lu.lv/dspace/handle/7/3704