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Hornhaut-Schlüsselbefunde im Kindesalter als Hinweis für therapierbare systemische Stoffwechselerkrankungen

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Es gibt eine Reihe von systemischen lysosomalen Stoffwechselerkrankungen, bei denen bereits im Kindesalter krankheitsspezifische Hornhauttrubungen zu beobachten sind. Unter Lysosomen verstehen wir winzige Zellorganellen, die vom Golgi-Apparat gebildet werden. Sie enthalten verschiedene hydrolytische Enzyme und Phosphatasen, womit Fremdstoffe oder korpereigene Stoffe verdaut werden konnen. Die richtige Einordnung der Hornhautveranderung durch den Augenarzt an der Spaltlampe kann zur richtigen Diagnose der jeweiligen systemischen Stoffwechselerkrankung fuhren. Eine moglichst fruhe Diagnosestellung ist aktuell besonders bedeutend, da heute einem Grosteil der Patienten mit einer Speicherkrankheit durch die entsprechende Enzymtherapie ganz entscheidend geholfen werden kann. Es werden folgende Hornhaut-Schlusselbefunde vorgestellt, mit Hinweis auf die spezifische Therapie nach eindeutiger Festlegung der systemischen Entitat: Cornea verticillata bei Morbus Fabry, regelmasige Infusionstherapie mit Alpha-Galaktosidase A; Kayser-Fleischer-Ring bei Morbus Wilson, Zink, Trientin, kupferarme Diat; multiple, punktformige Kristalle bei Zystinose; Cysteamin, Raptor RP 103 (DR Cysteamin), womit die Zytotoxitat verringert wird, indem es kontinuierlich Cystin aus dem Lysosom entfernt, Nierentransplantation, hamatopoietische Stammzellentransplantation; peripherer Ring, jedoch kein Arcus lipoides in Kombination mit einer schwach-diffusen Stromatrubung bei LCAT-Mangel, Injektionen von rekombinanten Enzym oder von verkapselten Zellen, die LCAT sezernieren; diffuser stromaler Haze bei Mucopolysaccharidosen (MPS) – MPS I, II und VI sind die ersten Mucopolysaccharidose-Typen, fur die eine Enzymersatztherapie zur Verfugung steht, hamatopoietische Stammzellentransplantation; schmerzhafte, beiderseitige pseudodendritische Hornhauttrubungen bei Tyrosinamie Typ II (Synonym: Richner-Hanhart-Syndrom), phenylalanin- und tyrosinarme Ernahrung fuhrt innerhalb von wenigen Tagen zu einem kompletten Verschwinden der Hornhautveranderungen mit konsekutiver okularer Beschwerdefreiheit. Diese Diat muss regelmasig und uber das ganze Leben strikt eingehalten werden, um Hornhautrezidive sowie Palmo-Plantarkeratosen zu verhindern, kann aber uber Jahrzehnte eine sonst normale Lebensfuhrung gewahrleisten.