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RESEARCH PRODUCT

Klinisches Neugeborenenscreening zur Erfassung angeborener Fehlbildungen

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Epidemiologische Daten eines klinischen Neugeborenenscreenings sind die Grundlage, zeitliche und regionale Trends von Fehlbildungspravalenzen zu erfassen, Risikofaktoren und damit Ansatzpunkte fur Praventionsmasnahmen zu ermitteln, Praventionsmasnahmen zu veranlassen bzw. zu uberprufen sowie Forschungsprojekte zu initiieren. Zur Erfassung valider Daten und zur Vermeidung von Beobachter-, Definitions- und Selektionsverzerrungen sollten aktive Erfassungssysteme verwendet werden. 34.211 Lebendgeborene, Totgeborene und Aborte der populationsbezogenen Geburtenkohorte des aktiven Mainzer Geburtenregisters wurden nach einem standardisierten Schema klinisch und sonographisch untersucht und anamnestische Daten erhoben. Pravalenzen groser und kleiner Fehlbildungen wurden erfasst und fruhzeitig therapeutische Masnahmen eingeleitet. Dies ermoglicht eine optimale, problemangepasste Therapie sowie eine Beratung und Begleitung der betroffenen Familien. Pravalenz-Odds-Ratios wurden berechnet, um Risikofaktoren fur angeborene Fehlbildungen zu ermitteln. Dies erlaubt die Identifikation eines Risikokollektivs, bei dem das Vorliegen groser Fehlbildungen ausgeschlossen werden sollte. Die fur Screeninguntersuchungen geforderten Voraussetzungen – Existenz therapeutischer Masnahmen, Verschlechterung der Prognose bei Ausbleiben einer Behandlung und Gesundheitsgewinn bei Durchfuhrung einer Therapie – erfullt ein strukturiertes klinisch-morphologisches Neugeborenenscreening zur Fehlbildungserfassung vollstandig.