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El síndrome de Usher: un ejemplo de heterogeneidad genética
Magdalena BeneytoC. NájeraJosé M. Millánsubject
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El sindrome de Usher (USH) comprende una serie de enfermedades hereditarias caracterizadas por sordera bilateral neurosensorial congenita y perdida progresiva de vision debida a retinosis pigmentaria. Clinicamente se diferencian 3 subtipos, USH1, USH2 y USH3, cada uno de los cuales es geneticamente heterogeneo. Hasta 11 genes diferentes participan en este proceso, la mayoria de ellos implicados tambien en patologias auditivas o visuales no sindromicas. El gen MYO7A es responsable del 75% de los casos USH1 y el gen Usherina del 82% de los casos USH2A. Todos los productos proteicos interaccionan entre si, se expresan en coclea y retina y desempenan un papel esencial en la homeostasis de los estereocilios. Desde 1995 estamos llevando a cabo el estudio en Espana epidemiologico, clinico (otorrinolaringologia, oftalmologia y neurofisiologia), genetico y molecular de esta enfermedad. Este estudio permitira ahondar en la patologia del sindrome, valorar factores pronosticos y dirigir la busqueda de dianas de tratamiento.
| year | journal | country | edition | language |
|---|---|---|---|---|
| 2005-10-01 | Medicina Clínica |