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Identificación y caracterización del primer español con defecto homocigoto familiar de unión de la apolipoproteína B

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Fundamento El defecto familiar de union de la apolipoproteina B-100 (DFB) es una enfermedad hereditaria autosomica dominante debida a mutaciones localizadas en el gen de la apolipoproteina B-100, clinicamente indistinguible de la hipercolesterolemia familiar. Describimos el primer homocigoto espanol para el DFB. Metodos Estudiamos por tecnica de PCR–SSCP la mutacion R3500Q en los familiares de primer y segundo grado de la familia con DFB previamente descrita por nuestro grupo. Ademas, analizamos la actividad del receptor de LDL en un ensayo con LDL conjugada con oro coloidal. Resultados El paciente presenta en ambos alelos la mutacion R3500Q causante de DFB. El estudio de la actividad del receptor de LDL es normal, lo que descarta que se trate de una hipercolesterolemia familiar. El grado de hipercolesterolemia es menor del esperado tratandose de un homocigoto (colesterol total, 415, y cLDL, 352 mg/dl), y presenta una buena respuesta terapeutica a estatinas y resins (descensos de hasta un 42% para el colesterol total y de un 51% para el cLDL). Conclusiones Hemos detectado y caracterizado el primer homocigoto espanol para el DFB (mutacion R3500Q), que presenta valores moderadamente elevados de colesterol total y cLDL a pesar de su situacion de homocigosis. Estos datos demuestran que el fenotipo lipoproteico de los homocigotos DFB es diferente de la situacion de homocigosis para la hipercolesterolemia familiar.