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Naevus épidermique cérébriforme associé à FGFR2 : élargissement du spectre du naevus sébacé papillomateux et pédonculé

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Introduction Des mutations postzygotiques de FGFR2 ont ete identifiees dans des formes d’acne en mosaique, dans le naevus epidermique keratinocytaire, l’acanthosis nigricans naevoide ou RAVEN (rounded and velvety epidermal nevus) et le naevus sebace papillomateux et pedoncule (NSPP) [1] . Objectifs Determiner les caracteristiques cliniques et genetiques du NSPP et d’une forme de naevus epidermique cerebriforme (NEC), proches sur le plan clinique. Patients et methodes Nourrissons diagnostiques avec des NSPP et NEC sur une periode de 10 ans (2010-2019) dans deux centres de dermatologie pediatrique en Suisse et en France. Les caracteristiques cliniques et histologiques ont ete evaluees. Le sequencage de nouvelle generation a ete utilise pour determiner la frequence et les caracteristiques des variations post-zygotiques de FGFR2. Resultats Tous les naevus etaient situes sur le cuir chevelu ou le visage, avec une forme lobulee, arrondie ou lineaire, et une surface souvent cerebriforme, avec absence d’anomalies extra cutanees. Des variations post-zygotiques dans le domaine transmembranaire de FGFR2 ont ete identifiees chez 6/8 enfants (75 %), la variation recurrente p.(Cys382Arg) (5/6) ainsi que la variation p.(Val395Asp), non encore rapportee (1/6). Conclusion Nous proposons la denomination « naevus epidermique cerebriforme » comme terme plus inclusif pour ces naevus rares, secondaires aux memes anomalies moleculaires, a savoir des variations post-zygotiques specifiques, codant le domaine transmembranaire de FGFR2. Le profil cerebriforme du NEC rappelle celui du cutis verticis gyrata (CVG), present dans le syndrome de Beare-Stevenson (BSS) [2] . Etant donne que le BSS est cause par des variations constitutionnelles proches de FGFR2, le NEC pourrait etre considere comme une forme circonscrite de CVG, a la fois cliniquement et genetiquement.