6533b830fe1ef96bd129751d

RESEARCH PRODUCT

Patogēnas mtDNS mutācijas saturošu citoplazmatisko hibrīdu šūnu modeļu izveide un raksturošana

Diāna Livčāne

subject

mitohondriālās saslimšanasMitohondriālā DNSšūnu dzīvotspējaBioloģijaOXPHOScitoplazmatiskās hibrīdu šūnas

description

Eikariotu šūnās ģenētisko materiālu DNS formā satur gan kodols, gan mitohondriji. Patogēnas mutācijas mitohondriālajā DNS (mtDNS) var izraisīt dažādas heterogēnas saslimšanas. Lai izpētītu, kā patogēnas mtDNS mutācijas ietekmē mitohondriju funkciju, var izmantot citoplazmatisko hibrīdu jeb cibrīdu šūnu modeļus. Bakalaura darba mērķis ir izveidot un raksturot patogēnas mtDNS mutācijas saturošus citoplazmatisko hibrīdu šūnu modeļus. Tika veikta pilna garuma mtDNS sekvenēšana, cibrīdu šūnu modeļu izveidošana, šūnu dzīvotspējas un OXPHOS enzīmu aktivitātes noteikšana. Pilna garuma mtDNS sekvenēšana tika veikta 20 pacientiem ar aizdomām par mitohondriālo saslimšanu. Trim pacientiem tika konstatēta kāda patogēna mutācija, divos gadījumos mutācija bija heteroplazmiskā stāvoklī. Tika izveidoti trīs cibrīdu šūnu modeļi. Tikai vienā gadījumā izdevās iegūt cibrīdu šūnu modeli, kas saturēja patogēno pacienta mutāciju. No šī modeļa tika izvēlēti vairāki cibrīdu šūnu kloni, kuriem tika veikts šūnu dzīvotspējas novērtējums un OXPHOS enzīmu aktivitātes noteikšana.

yearjournalcountryeditionlanguage
2020-01-01
https://dspace.lu.lv/dspace/handle/7/50714