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RESEARCH PRODUCT

Tecnología BACs-on-Beads™ aplicada al diagnóstico prenatal y al estudio citogenético de restos abortivos

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Resumen La tecnologia de BACs-on-Beads utiliza sondas de ADN procedentes de Cromosomas Artificiales Bacterianos o BAC fijados en microesferas Luminex®. La muestra marcada y los ADN de referencia marcados se hibridan respectivamente con las mismas sondas BoBsTM complementarias. Despues de la hibridacion se leen las intensidades de la senal mediante el sistema instrumental Luminex® 100/200. Se puede aplicar al diagnostico prenatal rapido con un kit disenado para descartar aneuploidias para los cromosomas 13, 18, 21 y los cromosomas sexuales asi como ganancias y perdidas de ADN asociadas con 9 sindromes de microdelecion como son: Sindrome de DiGeorge, Sindrome de Williams-Beuren, Sindrome de Prader-Willi, Sindrome de Angelman, Sindrome de Smith-Magenis, Sindrome de Wolf-Hirschhorn, Sindrome de Cri du Chat, Sindrome de Langer-Giedion, y Sindrome de Miller-Dieker. Basados en esta misma tecnologia se ha desarrollado un kit llamado KaryoLite-BoBs™, que permite descartar aneuploidias para los 24 cromosomas y que se puede aplicar al estudio de alteraciones cromosomicas numericas en restos abortivos. En este trabajo se presentan los resultados de nuestro grupo tras la aplicacion de la tecnologia de BAC-on-Beads™ en 332 muestras de liquido amniotico, 48 muestras de vellosidades coriales y en el estudio de aneuploidias en 71 muestras de restos abortivos.