6533b834fe1ef96bd129d07c

RESEARCH PRODUCT

Latvijas ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrs: pirmā pieredze

subject

description

Ievads. Ģimenes (familiāla) hiperholesterinēmija (FH) ir autosomāli dominanta ģenētiska slimība, kuras pamatā ir ilgstoši paaugstināts holesterīna līmenis (g.k.uz zema blīvuma holesterīna rēķina), un bez savlaicīgas diagnostikas un medikamentozās terapijas uzsākšanas raksturīga agrīna KVS manifestācija. Kopš 2015. gada februāra ir izveidots Latvijas ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrs (LFHR), kura galvenais uzdevums ir identificēt pēc iespējas vairāk FH pacientus un uzsākt efektīvu primāro/sekundāro profilaksi. Darba mērķis. Raksturot LFHR iekļautos probandus un kaskādes skrīninga rezultātus. Darba metodes. Reģistrā tika iekļauti pacienti ar aizdomām par FH (atbilstoši iekļaušanas kritērijiem), kuriem izvērtēja klīniskās FH diagnozes varbūtību pēc Holandes diagnostiskajiem kritērijiem. Tika veikts kaskādes skrīnings probandu ar drošu/ticamu FH pirmās pakāpes radiniekiem. Rezultāti. Līdz 2016.gada aprīlim reģistrā tika iekļauti 52 probandi un 30 pirmās pakāpes radinieki. No visiem probandiem 42% (n=22) gadījumu apstiprinājās klīniska FH diagnoze, no pirmās pakāpes radiniekiem – 52% (n=16). FH diagnosticēšanas brīdī probandu vidū manifestēta KSS bija 64% (n=14), savukārt radinieku vidū – 13% (n=2). Cīpslu ksantomas tika diagnosticētas 34% (n=13) FH pacientu. Pacientiem ar klīnisku FH diagnozi vidējais KH un ZBLH līmenis attiecīgi bija 9,13 mmol/ un 6,7 mmol/l. FH diagnosticēšanas brīdī statīnu terapiju saņēma 59% (n=13) probandi un 12% (n=2) radinieki, no kuriem tikai viens bija sasniedzis ZBLH mērķi. FH pacientiem saņemot monoterapiju ar statīniem ZBLH līmenis samazinājās vidēji par 50%, ZBLH mērķi sasniedzot tikai 11% gadījumu. Kaskādes skrīningā piekrita piedalīties 33% (n=36) pirmās pakāpes radinieki. Biežākie atteikuma iemesli – motivācijas trūkums, dzīvesvieta ārpus Latvijas, vecums u.c. Secinājumi. Pie pašreizējā LFHR darbības modeļa ir iespējams efektīvi diagnosticēt FH pacientus – no 82 reģistrā iekļautajiem pacientiem klīniska FH diagnoze tika uzstādīta 42% probandu un 52% primās pakāpes radiniekiem. Liela daļa pacientu ar FH diagnosticēšanas brīdī nebija saņēmuši statīnu terapiju (41% probandi un 88% radinieku), un tikai viens bija sasniedzis ZBLH mērķi. Lielākai daļai FH pacientu (89%) ZBLH mērķi netiek sasniegti ar augstas intensitātes statīnu monoterapiju. Radinieku atsaucība piedalīties kaskādes skrīningā ir samērā zema – apmēram trešā daļa, tomēr salīdzinot ar pasaules datiem šie rezultāti ir līdzīgi.