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Asociación de factores lipídicos, genotipo de APOE y tipos de mutación del gen del receptor de LDL con el infarto agudo de miocardio en sujetos con hipercolesterolemia familiar heterocigota

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Fundamento Evaluar la relacion de los lipidos, del genotipo de APOE y del tipo de mutacion delgen del receptor de LDL, clasificandolas en nulas y no nulas, sobre la prevalencia de infartoagudo de miocardio (IAM) en individuos heterocigotos con hipercolesterolemia familiar (HF) delsur de Europa, donde existen pocos datos al respecto. Pacientes y metodo Se trata de un estudio transversal que compara individuos con HF e IAM(n = 32) y a individuos con HF sin IAM (n = 76) mayores de 35 anos (41 varones y 67 mujeres).En 88 sujetos se establecio el diagnostico genetico, siendo divididos en portadores de mutacionesnulas o no nulas del gen del receptor de LDL. Se han comparado los factores clasicosde riesgo cardiovascular, concentraciones plasmaticas de lipidos y lipoproteinas, tipo de mutaciondel receptor de LDL y genotipo de APOE entre individuos con HF e IAM y sin IAM. Resultados Las variables relacionadas con el IAM fueron, en el analisis univariante, la edad, lapresencia de xantomas tendinosos o arco corneal, las concentraciones plasmaticas de colesteroltotal (CT) y colesterol unido a lipoproteinas de baja densidad (cLDL), el cociente CT/cHDL > de 5,3 y genotipo e4 de la APOE. Las odds ratio (OR) bipareadas para IAM fueron: la presenciade xantomas o arco corneal, 1,36 (intervalo de confianza [IC] del 95%, 1,08–1,71; p = 0,01);la edad > 54 anos (percentil 50 del total de individuos con HF) 1,56 (IC del 95%, 1,19–2,04;p = 0,001), y las concentraciones plasmaticas de CT > 332 mg/dl (percentil 50 del total de individuoscon HF), 1,34 (IC del 95%, 1,05–1,71; p = 0,019). En el analisis multivariante solola edad (p = 0,002) y el CT (p = 0,032) permanecieron en el modelo. Conclusiones El IAM en individuos con HF mayores de 35 anos de una poblacion del sur deEuropa se relaciona de forma univariante con la edad y las concentraciones plasmaticas de CTy cLDL, el cociente CT/cHDL y genotipo e4. El IAM se relaciona de forma independiente con laedad y las concentraciones plasmaticas de CT.