6533b855fe1ef96bd12b0cf9
RESEARCH PRODUCT
MtDNS mutāciju, kas ir saistītas ar antibiotiķu inducētu nesindromisku kurlumu, noteikšana etnisku latviešu populācijā
Lauma Veidemanesubject
ototoksicitāteaminoglikozīdimitohondriālās DNS mutācijasBioloģijaetniskie latviešidescription
Šajā darbā ir aplūkota cilvēku mitohondriālā genoma 12S rRNS kodējošā gēna (MT-RNR1) polimorfismu izplatība etnisku latviešu populācijā. Vismaz sešas šī gēna mutācijas – A1555G, C1494T, T1095C, T961G, 961insC(n) un A827G – tiek asociētas ar paaugstinātu ototoksicitātes risku, lietojot aminoglikozīdu klases antibiotikas. Mutāciju noteikšanai 12S rRNS gēna fragmenti tika sekvenēti 191 etnisko latviešu mtDNS paraugam. Rezultātā 14 no tiem tika identificēta kāda no mitohondriālajām mutācijām, to skaitā četri patogēnie varianti, starp kuriem vienam tika konstatēta saistība ar mtDNS H11a haplogrupu, un divi jauni varianti, G951A un T961A, kuru loma ototoksicitātes patoģenēzē vēl ir neskaidra. Iegūtie rezultāti liecina, ka 5,8% etnisko latviešu populācijas varētu būt pakļauti paaugstinātam ototoksicitātes riskam aminoglikozīdu lietošanas laikā, norādot uz nepieciešamību pacientiem veikt ģenētisko skrīningu pirms terapijas uzsākšanas.
| year | journal | country | edition | language |
|---|---|---|---|---|
| 2018-01-01 |