6533b857fe1ef96bd12b52ad

RESEARCH PRODUCT

Cilvēka 14. hromosomas proteasomu gēnu polimorfismu asociāciju ar multiplo sklerozi izpēte Latvijas populācijā

Gatis Melkus

subject

viena nukleotīda polimorfismigadījuma-kontroles pētījumsproteasomasBioloģijamultilokusu genotipi un haplotipimultiplā skleroze

description

Proteasomālo gēnu polimorfismi ir autoimūnu slimību riska faktori. Lai novērtētu potenciālus multiplās sklerozes (MS) biomarķierus Latvijas populācijā, veicām proteasomālo gēnu PSMA6 un PSMC6 polimorfismu genotipēšanu 280 pacientiem ar MS diagnozi, ko salīdzinājām ar iepriekš ievāktiem datiem no 305 kontrolēm ar mērķi izpētīt iespējamo asociāciju starp šo lokusu polimorfismiem un MS. Tālākā analīzē kombinācijā ar iepriekšējiem PSMA3 polimorfismu genotipēšanas datiem atradām divus klīniski nozīmīgus multi-lokusu genotipus un trīs klīniski nozīmīgus haplotipus. Daļai pētīto polimorfismu novērojām no alēlēm atkarīgas alternatīvas DNS sekundārās struktūras. PSMA6 rs1048990 polimorfisma minorajām alēlēm novērojām potenciālu saistību ar interferona-β terapijas iznākumu, bet iegūtā sadalījumu atšķirība nesasniedza statistisku ticamību.

https://dspace.lu.lv/dspace/handle/7/39641