6533b85afe1ef96bd12b9a6e

RESEARCH PRODUCT

Multifaktoriāla krūts vēža ģenētisko riska faktoru izvērtējums

Monta Ustinova

subject

Krūts vēzisĢenētiskā predispozīcijaZemas penetrances alēliskie variantiMultifaktoriāla slimībaBioloģija

description

Krūts vēzis ir kompleksa, multifaktoriāla slimība, kurai raksturīga ārējās vides un ģenētisko riska faktoru mijiedarbība. Zemas penetrances alēliskie varianti ir aktuāls pētījumu objekts krūts vēža patoģenēzē. Ar krūts vēža attīstību saistītiem zemas penetrances variantiem ir novērots variabls sastopamības biežums un predispozīcijas efekta spēks starp dažādām populācijām. Šī pētījuma mērķis bija noteikt 11 zemas penetrances alēlisko variantu saistību ar krūts vēža attīstību Latvijas populācijā. Pētījumā analizēja 2609 krūts vēža pacienšu un 694 brīvprātīgo asins donoru genomisko DNS. Vienpadsmit alēlisko variantu genotipēšanu veica ar RFLP un TaqMan zondēm. Genotipēšanas rezultātus un pieejamos biometriskos datus apkopoja un apstrādāja, izmantojot statistiskās apstrādes un analīzes metodes. Statistiski ticamu asociāciju ar krūts vēža saslimšanu novēroja septiņiem no vienpadsmit analizētajiem variantiem. Pieci no tiem (rs9693444, 1550623, rs13329835, rs3760982, rs7072776) uzrādīja krūts vēža saslimšanas risku palielinošu efektu, turpretī rs17356907 un rs1436904 - protektīvu efektu. Apstiprināja krūts vēža saslimšanas risku palielinošu efektu, pieaugot riska alēļu skaitam. Nenovēroja ticamu pētījumā analizēto alēlisko variantu ietekmi uz pacienšu slimības specifiskās dzīvildzes rādītājiem un variantu saistību ar pacienšu biometriskajiem datiem.

https://dspace.lu.lv/dspace/handle/7/32191