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Aplasia cutis congenita de cuero cabelludo. Estudio clínico de 35 pacientes y su relación con los defectos de la línea media.

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Introducción: La hipótesis de cierre intermitente del tubo neural justificaría laasociación de aplasia cutis congénita de cuero cabelludo (ACCCC) con raquisquisis anivel lumbo-sacro sin defectos de la piel suprayacente a ese nivel, hecho del que noexisten precedentes en la literatura.Objetivos: 1.- Estudio de 35 casos diagnosticados en el Hospital Clínico Universitariode Valencia entre Septiembre de 1993 y Diciembre de 2004. 2.- Análisis estadístico deasociaciones entre las distintas características de los pacientes. 3.- Valorar si la ACCCCes marcador de defectos de cierre del tubo neural y/o de otros defectos de congénitos,especialmente de la línea media, tanto subyacentes como a distancia. 4.- Nuevoprotocolo diagnóstico. 5.- Dermatoscopia. 6.- Nueva clasificación de la ACCC.Conclusiones: Existe relación entre presencia de collarete alrededor de la ACCCC yraquisquisis o cranio-raquisquisis. Este collarete es marcador de raquisquisis oculta adistancia. La forma hipertrófica de ACCCC asocia más raquisquisis a distancia que lasformas atrófica y membranosa. Las lesiones de mayor tamaño tienen mayor tendencia ala agregación familiar. El tipo membranoso es el que menos se hereda y el atrófico elque más. La presencia de ACCC fuera del vértex aumenta el riesgo de lesionessubyacentes. La forma membranosa suele localizarse en vértex. Las lesiones máspequeñas asocian con mayor frecuencia lesiones subyacentes. El grupo 1 de Friedentiene las lesiones de menor tamaño. Existe relación significativa entre tipo clínico y áreade la lesión (tipo atrófico más grandes). La presencia de collarete es más frecuente enlos casos con alteraciones de la línea media. El grupo 1 de Frieden tienen menorposibilidad de defecto subyacente que los grupos 2 y 3. La forma membranosa no asociadefectos subyacentes. El tipo clínico atrófico es el que más se relaciona con presenciade otras malformaciones congénitas fuera de la línea media. Las formas membranosa ehipertrófica pueden asimilarse al grupo 1 de Frieden. No puede afirmarse con todaseguridad que la presencia de ACCCC en sí misma es marcador de raquisquisis o lo essolamente cuando aparece asociada a otros defectos de la línea media. Hay mayorprobabilidad de encontrar raquisquisis en los pacientes con ACCCC que en la poblaciónen general. Además esta raquisquisis aparece a distancia sin que exista alteracióncutánea suprayacente en la mayoría de pacientes. El protocolo diagnóstico debe incluirtécnicas para investigar la posible presencia de raquisquisis oculta a distancia u otrosdefectos ocultos de la línea media a distancia. La dermatoscopia puede ser útil en eldiagnóstico de la ACCCC y otras alteraciones congénitas con signo del collarete. Lanueva clasificación propuesta según tres tipos clínicos (membranoso, atrófico ehipertrófico), facilita el estudio de la ACCCC y mejora en algunos aspectos laclasificación de Frieden.