Search results for " Autism"

Genome-wide association and genetic functional studies identify autism susceptibility candidate 2 gene (AUTS2) in the regulation of alcohol consumpti…

2011

Alcohol consumption is a moderately heritable trait, but the genetic basis in humans is largely unknown, despite its clinical and societal importance. We report a genome-wide association study meta-analysis of ∼2.5 million directly genotyped or imputed SNPs with alcohol consumption (gram per day per kilogram body weight) among 12 population-based samples of European ancestry, comprising 26,316 individuals, with replication genotyping in an additional 21,185 individuals. SNP rs6943555 in autism susceptibility candidate 2 gene ( AUTS2 ) was associated with alcohol consumption at genome-wide significance ( P = 4 × 10 −8 to P = 4 × 10 −9 ). We found a genotype-specific expression of AUTS2 in 9…

Scurvy as an alarm bell of autistic spectrum disorder in the first world: A case report of a 3-year-old girl

2021

Patient: Female, 3-year-old Final Diagnosis: Scurvy and autistic spectrum disorder Symptoms: Bleeding gums • pain • petechia Medication: — Clinical Procedure: Haematochemical blood examinations • radiographic study Specialty: Endocrinology and Metabolic Objective: Rare disease Background: Scurvy secondary to deficiency of vitamin C is a rare condition in children. The polymorphism of clinical signs and symptoms makes scurvy diagnosis a challenge for the pediatrician. Case Report: A 3-year-old girl came to our observation because she refused to walk and to stand, she showed petechiae, follicular hyperkeratosis on the limbs, and bleeding gums. After a physical exam, laboratory tests, and X-ra…

Behavioral and Socio-Emotional Disorders in Intellectual Giftedness: A Systematic Review

2022

AbstractThis work systematically reviewed past literature to investigate the association between intellectual giftedness and socio-emotional and/or behavioral disorders. Nineteen studies met the inclusion criteria, 17 of which have children and/or adolescents as participants, and 12 have a non-gifted control group. Socio-emotional problems, such as withdrawal, were found in 3 out of 8 studies; internalizing disorders, such as anxiety, were found in 5 out of 9; externalizing disorders, such as hyperactivity, were found in 3 out of 5. The most investigated comorbidity was attention-deficit/hyperactivity disorder. A univocal conclusion on the relationship between intellectual giftedness and so…

Collective Intentionality, Methodological Solipsism, and Current Neurosciences.

2008

L’intervento analizza la teoria searleana dell’intenzionalità collettiva e la sua pretesa di superamento della dicotomia tra approcci individualisti (riduzionisti) e collettivisti all’intenzionalità collettiva considerandone la plausibilità alla luce della recente scoperta dei mirror neurons (interpretata alla luce delle teorie di Gallese e Rizzolatti) e della più generale concezione della mente come sistema autonomo modulato dall’ambiente quale emerge dalle teorie di Edelman e Llinàs.

Il neurone autistico: analisi funzionale in silico dei geni coinvolti nelle Copy Number Variants

2009

New frontiers for psychology and education: Robotics

2004

The paper reviews the first attempts to study the educational and psychological usefulness of robotics: (1) the social and cooperative dimensions involved in the robot-building activities; (2) the reasoning strategies implied in building and programming robots; (3) the influences of robotics on mathematical and scientific achievement; (4) the use of robotics in modification of social skills of autistic children.

L'autismo visto altrove. Il bambino antenato dei propri genitori.

2008

Nel lavoro viene esaminata la particolare concezione che l'autismo assume nelle culture tradizionali dell'Africa sub-sahariana. In tale contesto il bimbo autistico non viene considerato come portatore di un disturbo ma, al contrario, come un essere che non ha voluto lasciare il luogo degli antenati e che parla la lingua degli avi. Viene quindi pensato come un bimbo speciale in grado di connettersi con il mondo dell'aldilà e quindi gode di privilegi e di rispetto particolare.

INSIDIE DIAGNOSTICHE DELLA TROMBOSI VENOSA CEREBRALE: STORIA DI UN CASO CLINICO

2018

Introduzione: la trombosi venosa cerebrale (TVC) è una condizione rara, le manifestazioni sono spesso elusive, i primi reperti radiologici non d‘immediato riscontro e quindi trascurabili. La prognosi neurologica è variabile ma nell'80% dei casi è favorevole. Incidenza: 7 bambini milione/anno. Clinica: cefalea improvvisa, convulsioni, coma, alterazioni oculari i più frequenti. I fattori di rischio, in accordo con la triade di Virchow: trombofilia congenita o acquisita, danno endoteliale (es: flogosi, infezioni) e stasi del flusso sanguigno (es: policitemia). Diagnosi: anamnesi, esame obiettivo, Rm cerebrale, in alternativa eseguire la TC encefalo, se queste negative può essere utile un'angio…

Marker cromosomico soprannumerario inv/dup 15 ed autismo

2007

Organizational and activational effects of testosterone in two populations with high androgenization susceptibility = Efectos organizadores y activad…

2013

Los esteroides sexuales como la testosterona (T) producen una organización y/o modificaciones relativamente permanentes de la estructura y función del sistema nervioso central. Una alta exposición prenatal a la T podría estar relacionada con una mayor sensibilidad a los efectos activadores de dicha hormona durante la edad adulta. Por otra parte, las fluctuaciones en los niveles endógenos de T pueden modificar transitoriamente las capacidades socio-cognitivas. Así, la conducta y los procesos cognitivos podrían ser el resultado de la interacción entre los efectos hormonales organizadores y activadores. La T podría ser considerada como un predictor de rasgos masculinizados tales como los rasgo…