Search results for " Genetica"

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L'intelligenza. Teorie e modelli, III edizione

2011

In una rassegna ampia e dettagliata, le più significative teorie dell'intelligenza, così come si sono sviluppate dalla metà dell'Ottocento fino ad oggi, dai contributi teorici dei positivisti inglesi alle ricerche più recenti, legate allo sviluppo dei modelli computazionali e simulativi.

Settore M-PSI/01 - Psicologia GeneraleIntelligenza genetica approccio computazionale reti neurali sistemi esperti
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The role of polymorphisms of thiopurine methyltransferase in therapy with Azathioprine: preliminary study Journal of Biological Research

2018

Azathioprine is an immunosuppressant drug belonging to the class of thiopurines widely used in clinical therapy. Its immunosuppressive action is linked to the substantial action mechanism in the inhibition of the synthesis of nitrogenous bases purine carried out in T-lymphocyte. The level of such medication limit resides in side effects such as myelosuppression and the development of tumours. The occurrence of side effects is linked to the presence of genetic polymorphisms of Thiopurine methyltransferase (TPMT). To date, 40 allelic variants for TPMT have been detected. However, those responsible for the reduction of enzyme activity are three: *2, *3A, *3C. The presence of one of the three p…

Settore MED/03 - Genetica MedicaPharmacogeneticAzathioprineThiopurine methyltransferasePolymorphisms of metabolising enzymes drugs.
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Due diverse esperienze di lezioni sperimentali condotte secondo il metodo di co-teaching

2020

Nell’ambito del progetto “Mentori per la didattica”, nato nel 2013 da un ristretto gruppo di docenti dell’Università di Palermo e che comprende oggi 120 docenti, oltre alle attività di mentoring fra pari, sono state promosse diverse attività formative. Fra queste, tre workshop in tre anni consecutivi sono stati dedicati alla formazione sull’active learning e su metodi e tecniche di didattica innovativa ed in particolare nell’ultimo anno è stata importante la partecipazione di alcuni componenti del progetto al congresso “Faculty development“ e al pre-workshop del convegno di Genova di maggio 2019. A partire da tutte queste esperienze, diversi docenti hanno iniziato a sperimentare nuove modal…

Settore MED/04 - Patologia Generaleteam-based learningdidattica sperimentaleSettore BIO/18 - GeneticaCo-teachingSettore BIO/09 - Fisiologia
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Long-term hepatic safety of lomitapide in homozygous familial hypercholesterolaemia

2023

Introduction: Lomitapide is a microsomal triglyceride transfer protein inhibitor for patients with homozygous familial hypercholesterolaemia. Due to its mechanism of action, potential hepatic effects of lomitapide are of clinical interest. This study aimed to determine the long-term hepatic safety of lomitapide. Methods: Data were aggregated from the pivotal phase 3 and extension phase clinical trial with lomitapide (median 5.1 years; serum total bilirubin, transaminases, cytokeratin-18 [CK-18] and enhanced liver fibrosis [ELF] score, fat-soluble vitamins and essential fatty acids), 8-year data from the Lomitapide Observational Worldwide Evaluation Registry (LOWER) and real-world evidence f…

Settore MED/09 - Medicina Internahepatic steatosisliverLomitapidehepatic biomarkershepatic steatosiSettore BIO/18 - Geneticahepatic biomarkerSettore BIO/14 - Farmacologialiver fibrosis.hepatichepatic; hepatic biomarkers; hepatic steatosis; homozygous familial hypercholesterolaemia; liver; liver fibrosis; lomitapidehomozygous familial hypercholesterolaemialiver fibrosis
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Prevalenza delle mutazioni in GJB2 nella popolazione siciliana affetta da sordità neuro-sensoriale non sindromica

2006

Settore MED/31 - OtorinolaringoiatriaSettore MED/38 - Pediatria Generale E SpecialisticaCx 26 sordità geneticaSettore MED/32 - Audiologia
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Sordità neurosensoriale bilaterale da nuova mutazione del gene GBJ2 (D179H): recessiva o dominante? Preverbale o postlinguale?

2013

RAZIONALE La sordità genetica nell’area del mediterraneo presenta valori di prevalenza molto più elevati rispetto ad altre zone ‘endemiche’ e nel 80% dei casi il gene responsabile è il GJB2. La conoscenza della corretta trasmissione genetica (autosomica recessiva, dominante, trasmissione variabile o co-segregazione con il gene GJB6) è di vitale importanza anche per stabilire il rischio percentuale di sordità per la progenie futura. Gli autori allora descrivono una mutazione del gene della connessina 26, parzialmente nuova, dove lo studio genetico familiare è dirimente per una trasmissione recessiva. MATERIALI E METODI In presenza di un soggetto affetto da sordità neurosensoriale bilaterale …

Settore MED/31 - Otorinolaringoiatriaconnessina 26 sordità geneticaSettore MED/32 - Audiologia
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L'affascinante sviluppo del linguaggio dalla preistoria alla ricerca genetica

2010

Settore MED/31 - Otorinolaringoiatrialinguaggiosvilupporicerca genetica
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ANGIOEDEMA EREDITARIO DA DEFICIT DI C1-INIBITORE: IDENTIFICAZIONE GENETICA PRECOCE IN UN NUCLEO FAMILIARE

2010

Settore MED/38 - Pediatria Generale E SpecialisticaANGIOEDEMA EREDITARIO C1-INIBITORE IDENTIFICAZIONE GENETICA
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Epidemiologia Della Sordità Geneticamente Trasmessa Nella Popolazione Siciliana

2005

Settore MED/38 - Pediatria Generale E SpecialisticaSORDITA' GENETICAMENTE TRASMESSA GJB2 GENE SEQUENZIAMENTO.
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WIDENING THE SCOPE OF THE 15q13.3 MICRODUPLICATION SYNDROME. PATIENT REPORT AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION.

2015

15q13.3 microduplication syndrome, genomic rearrangment, gentotype-phenotype correlation

Settore MED/38 - Pediatria Generale E SpecialisticaSettore MED/03 - Genetica Medica15q13.3 microduplication syndrome genomic rearrangment gentotype-phenotype correlation
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