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Disruption of White Matter Integrity in Bipolar Depression as a Possible Structural Marker of Illness

2011

Background: Diffusion tensor imaging allows the study of integrity of white matter (WM) tracts. Literature suggests that WM integrity could be altered in bipolar disorder. Heterogeneity of brain imaging methods, the studied samples, and drug treatments make localization, nature, and severity of the WM abnormalities unclear. Methods: We applied tract-based spatial statistics of diffusion tensor imaging measures to compare fractional anisotropy (FA), mean, and radial diffusivity of the WM skeleton in a group of 40 consecutively admitted inpatients affected by a major depressive episode without psychotic features with a diagnosis of bipolar disorder type I and 21 unrelated healthy volunteers f…

AdultMalemedicine.medical_specialtyBipolar DisorderGenu of the corpus callosumImage ProcessingPopulationSpleniumCorpus callosumNerve Fibers MyelinatedWhite matter03 medical and health sciencesComputer-AssistedNerve Fibers0302 clinical medicineInternal medicineFractional anisotropyImage Processing Computer-AssistedmedicineHumanseducationBiological PsychiatryBrain Mappingeducation.field_of_studyAdult; Anisotropy; Bipolar Disorder; pathology; Brain Mapping; Brain; Diffusion Tensor Imaging; Female; Humans; Image Processing; Computer-Assisted; Male; Middle Aged; Nerve Fibers; MyelinatedSuperior longitudinal fasciculusBrainMiddle Aged030227 psychiatry3. Good healthDiffusion Tensor Imagingmedicine.anatomical_structureCardiologyMyelinatedAnisotropypathologyFemalePsychologyNeuroscience030217 neurology & neurosurgeryDiffusion MRIBiological Psychiatry
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A novel L1CAM mutation in a fetus detected by prenatal diagnosis

2010

X-linked hydrocephalus is due to mutations in the L1 neuronal cell adhesion molecule (L1CAM) gene. L1 protein plays a key role in neurite outgrowth, axonal guidance, and pathfinding during the development of the nervous system. We report on a familial case diagnosed by prenatal ultrasonographic examination, with cerebellar hypoplasia, agenesis of the corpus callosum, and the bilateral overlapping of the second and third fingers of the hand. Sequencing of the L1CAM gene showed a novel missense mutation in exon 14: transition of a guanine to cytosine at position 1777 (c.1777G > C), which led to an amino acid change of alanine to proline at position 593 (Ala593Pro) in the sixth immunoglobulin …

Adultmedicine.medical_specialtyPathologyL1Neural Cell Adhesion Molecule L1Prenatal diagnosismedicine.disease_causeL1CAM L1-desease prenatal diagnosis hydrocephalus HSAS CRASH syndromeExonSettore MED/38 - Pediatria Generale E SpecialisticaPregnancyPrenatal DiagnosisInternal medicinemedicineHumansPoint MutationMissense mutationAgenesis of the corpus callosumUltrasonographyMutationbusiness.industrymedicine.diseasePedigreeFetal DiseasesEndocrinologyKaryotypingPediatrics Perinatology and Child HealthFemaleNeural cell adhesion moleculeCerebellar hypoplasia (non-human)businessHydrocephalus
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‘How this holiday makes a difference’: The language of environment and the environment of nature in a cross-cultural study of ecotourism

2010

Partendo dal presupposto che le differenze culturali spesso costituiscono una fonte potenziale di problematiche traduttive, questo contributo mira a evidenziare le differenze che emergono sul piano linguistico, a livello lessicale, ma soprattutto fraseologico, in seguito a variegati orientamenti culturali che agiscono come filtri. Il linguaggio specialistico analizzato riguarda una nicchia particolare del mercato del turismo, ossia l’ecoturismo, che sta conquistando un terreno sempre più vasto in seguito ad una maggiore attenzione rivolta nei confronti di tematiche attuali, come quelle di impatto ambientale. Abbracciando una prospettiva interculturale, il lavoro indaga il diverso approccio …

AmbienteAmbiente; natura; territorio; ecoturismo; orientamenti culturalicorpus linguisticsnatureenvironment; nature; corpus linguistics; phraseology; cultural orientationsSettore L-LIN/12 - Lingua E Traduzione - Lingua Inglesecultural orientationsQuaderni del CeSLiC. Occasional papersenvironment; nature; phraseology; cultural orientations; corpus linguisticsnaturaecoturismoenvironment nature corpus linguistics phraseology cultural orientationsL-LIN/12 Lingua e traduzione - Lingua inglesephraseologyterritorioorientamenti culturalienvironment
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Les revues professionnelles comme corpus ? Un mode d'accès privilégié au spécialisé professionnel, à son discours et à sa culture

2016

International audience; La proposition, inscrite dans l’axe b de l’appel, a pour objet le « spécialisé professionnel » envisagé, à la suite de Petit (2010), comme l’une des formes d’existence du spécialisé à côté du spécialisé académique, prototypiquement réalisé dans le discours de recherche propre à une discipline, et du spécialisé « du troisième type », c’est-à-dire le spécialisé en dehors de son champ de référence. L’objet d’étude ainsi défini rejoint donc les conceptions de Gunnarsson (2009) et sera abordé dans une perspective méthodologique en posant la question de ses modalités d’accès, des modes de construction possibles des corpus correspondants et de leur potentiel pour approcher,…

Analyse de DiscoursCorpus & linguistiqueVin[ SHS.LANGUE ] Humanities and Social Sciences/LinguisticsLinguistique de corpus[SHS.LANGUE]Humanities and Social Sciences/LinguisticsDiscours académique et scientifiquecommunication spécialisée[SHS.LANGUE] Humanities and Social Sciences/Linguistics
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Le discours du guide-conférencier comme marqueur d'identité d'une institution touristique : l'apport d'un corpus oral authentique

2018

International audience; Cet article propose une analyse outillée d'un type de discours rarement étudié dans les travaux sur la communication touristique : les visites-conférences. Il s'inscrit dans une linguistique située des discours spécialisés et vise à modéliser, à partir de données authentiques, le protocole discursif sous-jacent à ces interactions, avec pour objectif de mettre au jour les récurrences pouvant être interprétées comme marqueurs de l'identité institutionnelle du guide. Après avoir circonscrit le cadre méthodologique retenu et présenté le corpus inédit compilé, la section principale propose des études de cas illustrant comment une analyse à la fois qualitative et quantitat…

Analyse de DiscoursDiscours spécialisésTourismeLinguistique de corpusMédiation culturelle[SHS.LANGUE]Humanities and Social Sciences/LinguisticsLangue-culture de spécialité[SHS.LANGUE] Humanities and Social Sciences/Linguistics
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Twitter en campagne politique : un exemple d’objet pour une étude interdisciplinaire en Humanités Numériques

2017

National audience; A partir de l’expérience du projet « Twitter aux Elections Européennes 2014 » développé, avec des partenaires dans 5 pays, à la Maison des Sciences de l’Homme de Dijon, la communication se concentrera sur les questions méthodologiques d’appréhension et d’exploitation d’un corpus numérique natif issu du dispositif de micro-blogging Twitter. Une attention particulière sera ainsi accordée aux opérateurs du dispositif (@, #, RT, http://) et ce qu’ils peuvent signifier en termes d’interaction médiée par ordinateur. On montrera dans quelle mesure ils rendent nécessaire une redéfinition de catégories de base en analyse du discours (qu’elle soit strictement linguistique ou davant…

Analyse de DiscoursNouveaux MediasTwitter[ SHS.LANGUE ] Humanities and Social Sciences/LinguisticsElections européennes 2014Linguistique de corpusLinguistique des médiasCommunication médiatisée par ordinateur[SHS.LANGUE]Humanities and Social Sciences/Linguistics[SHS.LANGUE] Humanities and Social Sciences/LinguisticsPolitique
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Modélisation des terminologies sensorielles du discours expert et non expert pour une plateforme de recommandation hybride (SmartAd)

2018

International audience; La lisibilité et la compréhension du discours expert par un consommateur non-expert sont sources de difficultés impactant l’acte d’achat [1]. Cette réalité est particulièrement vraie dans le domaine du vin où les propriétés organoleptiques et sensorielles des vins décrits par les institutions et experts portent une charge sémantique complexe difficilement appréhendable par les amateurs. D’après [2], au moins trois facteurs sont responsables de cette tension :1) la densité terminologique du discours et l’importance de celle-ci pour son degré de cohérence ; 2) le potentiel sémantique du terme, tant du point de vue de sa mise en discours que de son interprétation lors d…

Analyse sensorielleOenologieVinSémantiqueLinguistique de corpusWeb sémantiqueInformatique[SHS.LANGUE]Humanities and Social Sciences/LinguisticsTerminologieCorpus[SHS.LANGUE] Humanities and Social Sciences/Linguistics
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Discours Numériques : Quels enjeux pour la linguistique (appliquée) ?

2017

International audience; L'exposé est consacré à une présentation des enjeux potentiels, pour la recherche en linguistique (appliquée), du traitement, aussi par les industries de la langue, de nouveaux types de corpus numériques issus de l'essor des TIC. A partir de trois projets en cours à la MSH de Dijon, la partie centrale discute des besoins en recherche linguistique fondamentale qui émergent de ces nouvelles problématiques.

Big DataLinked DataIndustries de la langue[ SHS.LANGUE ] Humanities and Social Sciences/LinguisticsSémantiqueLinguistique appliquéeLinguistique de corpus[SHS.LANGUE]Humanities and Social Sciences/LinguisticsCorpus[SHS.LANGUE] Humanities and Social Sciences/Linguistics
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Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy

2013

Vici syndrome is a recessively inherited multisystem disorder characterized by callosal agenesis, cataracts, cardiomyopathy, combined immunodeficiency and hypopigmentation. To investigate the molecular basis of Vici syndrome, we carried out exome and Sanger sequence analysis in a cohort of 18 affected individuals. We identified recessive mutations in EPG5 (previously KIAA1632), indicating a causative role in Vici syndrome. EPG5 is the human homolog of the metazoan-specific autophagy gene epg-5, encoding a key autophagy regulator (ectopic P-granules autophagy protein 5) implicated in the formation of autolysosomes. Further studies showed a severe block in autophagosomal clearance in muscle a…

BiopsyVesicular Transport ProteinsAutophagy-Related ProteinsGenes RecessiveConsanguinityBiologymedicine.disease_causeArticleCataract03 medical and health sciencesConsanguinity0302 clinical medicineCataractsAntigens NeoplasmGeneticsmedicineAutophagyHumansVici syndromeExomeFamilyMuscle SkeletalExomeImmunodeficiency030304 developmental biologyGenetics0303 health sciencesMutationAutophagyIntracellular Signaling Peptides and ProteinsLysosome-Associated Membrane GlycoproteinsProteinsmedicine.diseaseMutationAutophagy Protein 5Agenesis of Corpus CallosumLysosomes030217 neurology & neurosurgeryNature genetics
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CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study

2014

Background Oral-facial-digital type 1 syndrome (OFD1; OMIM 311200) belongs to the expanding group of disorders ascribed to ciliary dysfunction. With the aim of contributing to the understanding of the role of primary cilia in the central nervous system (CNS), we performed a thorough characterization of CNS involvement observed in this disorder. Methods A cohort of 117 molecularly diagnosed OFD type I patients was screened for the presence of neurological symptoms and/or cognitive/behavioral abnormalities on the basis of the available information supplied by the collaborating clinicians. Seventy-one cases showing CNS involvement were further investigated through neuroimaging studies and neur…

Central nervous systemNeuroimagingNeuropsychological TestsPharmacologyBioinformaticsSettore MED/03 - GENETICA MEDICACiliopathiesCohort Studies03 medical and health sciences0302 clinical medicineNeuroimagingCentral Nervous System DiseasesmedicineHumansGenetics(clinical)Pharmacology (medical)Orofaciodigital type 1Ciliopathies; Neurodevelopmental phenotype; Neuroimaging; OFD1; Central Nervous System Diseases; Cohort Studies; Female; Humans; Magnetic Resonance Imaging; Mutation; Neuropsychological Tests; Orofaciodigital Syndromes; Medicine (all); Genetics (clinical); Pharmacology (medical)Agenesis of the corpus callosumGenetics (clinical)030304 developmental biologyMedicine(all)0303 health sciencesbusiness.industryMedicine (all)ResearchCiliumNeuropsychologyCognitionGeneral MedicineOrofaciodigital Syndromesmedicine.diseasecentral nervous systemMagnetic Resonance ImagingPorencephalyCiliopathies3. Good healthmedicine.anatomical_structureMutationFemaleNeurodevelopmental phenotypeOFD1business030217 neurology & neurosurgeryOrphanet Journal of Rare Diseases
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