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Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus
2012
Coats plus is a highly pleiotropic disorder particularly affecting the eye, brain, bone and gastrointestinal tract. Here, we show that Coats plus results from mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, a member of the mammalian homolog of the yeast heterotrimeric CST telomeric capping complex. Consistent with the observation of shortened telomeres in an Arabidopsis CTC1 mutant and the phenotypic overlap of Coats plus with the telomeric maintenance disorders comprising dyskeratosis congenita, we observed shortened telomeres in three individuals with Coats plus and an increase in spontaneous γ 3H2AX-positive cells in cell lines derived from two affected individual…
La protección del derecho a la vida familiar de los extranjeros por el Tribunal de Justicia de las Comunidades Europeas
2006
-Encarnacion.Laspina@uv.es La ausencia de un sistema propio de protección de los derechos fundamentales en la construcción comunitaria, y en suma, las deficiencias y limitaciones de la protección existente, son especialmente visibles en aquellos ámbitos de naturaleza sensible para los derechos y libertades fundamentales. En especial, a partir de la entrada en vigor del Tratado de Ámsterdam, se concreta en ámbitos como la inmigración que presentan estrechos vínculos sobretodo con la protección de los derechos fundamentales de los nacionales de terceros países residentes en la Unión Europea. El objeto de este trabajo, trata de presentar, modestamente, los aspectos más relevantes de la protecc…
Analysis dimensions in educational diagnosis: Diagnosis of Family Context
2006
Diagnosis of family context is a subject that has not been deal with very much in the scope of educational diagnosis. While its relevance has been underestimated from the perspective of classical assessment, an increasing amount interest is developing, especially because of holistic and ecological trends. This article intends to offer a synthesis of the most relevant topics to be considered in the diagnosis of family context, with emphasis on its importance for the approach to authentic evaluation.
Scheda su: Sentenza Corte EDU, Tosto c. Italia, 49821/99
2011
Norma interna che vieti agli omosessuali di donare il sangue indipendentemente dall’accertamento del rischio di trasmissione di malattie infettive
Scheda su Sentenza Corte EDU Modinos c. Cipro n. 15070/89
2011
Violazione dell’art. 8 causata dalla permanenza all’interno di un ordinamento nazionale di una norma che criminalizzi gli atti omosessuali tra adulti consenzienti
Modelli familiari. Limiti costituzionali ed interpretazione
2012
Il contributo analizza il modello familiare riconosciuto dalla Carta Costituzionale ed offre una interpretazione evolutiva degli artt. 2 e 29, che tiene conto del quadro normativo Europeo e della giurisprudenza della Corte Europea dei Diritti dell'Uomo, della Corte di Giustizia Europea, nonchè della Corte di Cassazione e della Corte Costituzionale italiane.
Calidad de vida familiar en personas con daño cerebral adquirido: el caso de la asociación Nueva Opción
2022
El impacto del daño cerebral adquirido supone una pérdida de calidad de vida relacionada con la salud y la vida cotidiana, laboral y comunitaria. Además, sus consecuencias también repercuten en la red familiar. Desde la asociación Nueva Opción se pretende describir la calidad de vida en el entorno familiar de las personas con daño cerebral adquirido, así como determinar la satisfacción que experimentan las familias frente a las secuelas, contemplando la variable de edad y sexo. Para su análisis, se ha adaptado la Escala de calidad de vida familiar a la población atendida, midiendo así las relaciones intrafamiliares, el estado de salud y sus relaciones sociales y de ocio, entre otras, con el…
El triángulo de la conciliación: percepciones cruzadas sobre la diversidad de género en el ámbito laboral
2013
0.066 IN-RECS (2011) Q2, 19/75 Sociología UEM
Are the new genetic tools for diagnosis of Wilson disease helpful in clinical practice?
2020
Summary The diagnosis of Wilson disease is not always easy. For many patients, a combination of tests reflecting disturbed copper metabolism may be needed. Testing for ATP7B variants has become part of the routine diagnostic approach. The methods of genetic testing include analysis of the 21 coding exons and intronic flanking sequences, in which exons with recurrent variants would be prioritised depending on the mutation frequency in the local population. If sequencing the entire ATP7B gene cannot identify 2 variants and the suspicion for Wilson disease is high, after reviewing the clinical data, WES (whole-exome sequencing) or WGS (whole-genome sequencing) could be applied. A workflow base…