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Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey.
2022
ObjectiveSpinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder caused by mutations in the SMN1 gene. The aim of this study was to assess the prevalence of SMA and treatment prescription in Italy.MethodsAn online survey was distributed to 36 centers identified by the Italian government as referral centers for SMA. Data on the number of patients with SMA subdivided according to age, type,SMN2copy number, and treatment were collected.ResultsOne thousand two hundred fifty-five patients with SMA are currently followed in the Italian centers with an estimated prevalence of 2.12/100,000. Of the 1,255, 284 were type I, 470 type II, 467 type III, and 15 type IV with estimated prevalence of 0…
Alimenti
2019
Libro a carattere didattico su Alimentazione e Salute
Cura Atti delle Riunioni Della Sezione della Società Italiana di Biologia Sperimentale di Palermo. Riunione della Sezione S.I.B.S. di Palermo
2005
Short and middle term effects of hypocaloric low carbohydrate diet vs hypocaloric Mediterranean diet on endothelial function in obese subjects
2008
Adequate nutritional treatment is required to address the problem of increasing prevalence of obesity in Western countries. The Mediterranean diet style is now acknowledged to have large scientific evidences in terms of cardiovascular prevention. However, many popular diets are diffusing also as self-prescribed treatments. Among those, the efficacy of low-carbohydrate diets (also known as Atkins’ diet in its most popular variety) has been addressed by some investigations. It is generally concluded that the low-carbohydrate diet is able to induce a greater weight loss, at least in the middle term, and a better serum lipid profile than the conventional diet. In this longitudinal, randomised, …
Selenium and Autoimmune Thyroiditis
2019
The essential mineral, selenium, is of fundamental importance to human health. As a constituent of selenoproteins, selenium has structural and enzymic roles, in the latter context being best-known as an antioxidant and catalyst for the production of active thyroid hormone. Selenium is needed for the proper functioning of the immune system. An elevated selenium intake may be associated with reduced cancer risk
Capitolo 6 Alimenti del libro dal titolo: Alimentazione Nutrizione e Salute
2019
Leggendo l’indice di quest’opera, si rimane colpiti nel vedere in quanti modi la nutrizione entri, direttamente o indirettamente, nella nostra vita. È un universo che solo da poco tempo la scienza ha cominciato a esplorare, scoprendo molte cose (e sfatandone anche tante altre). È per questa ragione che da più di 20 anni abbiamo creato a SuperQuark la rubrica “Scienza in cucina” (affidata proprio a una co-autrice di questo volume). Si dice spesso che il cibo è il carburante del nostro corpo: in realtà non è solo così. Il cibo “è” il nostro corpo. Noi infatti siamo interamente costruiti con i materiali dei cibi che mangiamo. Le nostre cellule sono come gli individui: nascono, si nutrono, elim…
SELENIUM AND AUTOIMMUNE THYROIDITIS
2023
Selenium (Se) is an essential trace element of pivotal importance to human health. Se is incorporated into selenoproteins (SePs) which have pleiotropic effects, including antioxidant and anti-inflammatory effects, and in the production of active thyroid hormone. These findings may explain the relationship between Se deficiency and pathogenesis of various human diseases including thyroid disorder. In line with these observations, the therapeutic effectiveness of Se supplementation has already been reported in patients with various thyroid diseases. However, there are still controversial data about the optimal dose of Se to be administered, as well as the duration and efficacy of treatment an…
Effetti della Terapia con Sacubitril/Valsartan sulla Capacità di Esercizio dei pazienti con Scompenso Cardiaco a Frazione di Eiezione Ridotta (HFrEF)…
2021
Introduzione: La terapia con Sacubitril/Valsartan nei pazienti con scompenso cardiaco a frazione di eiezione ridotta (HFrEF) si è dimostrata superiore alla singola terapia con Enalapril nella riduzione del rischio di morte ed ospedalizzazione per scompenso cardiaco. Obiettivo del presente studio è stato quello di valutare, nei pazienti con HFrEF, gli effetti della terapia con sacubitril/valsartan sulla capacità di esercizio valutata mediante Test Cardiorespiratorio e l’eventuale correlazione con il grado di fibrosi miocardica valutata mediante Risonanza Magnetica Cardiaca (CMR). Metodi: E’ stato condotto uno studio osservazionale, prospettico. 134 pazienti ambulatoriali con HFrEF sono stati…
LESIONI REVERSIBILI DELL’IPPOCAMPO IN UN CASO DI AMNESIA GLOBALE TRANSITORIA
2013
SCOPO DEL LAVORO: Lo scopo di questo lavoro è documentare un caso di Amnesia Globale Transitoria (Transient Global Amnesia, TGA) in un paziente emicranico di sesso maschile di 52 anni con anamnesi negativa per epilessia, disturbi psichiatrici, traumi ed abusi di sostanze. Saranno inoltre effettuati dei cenni sull’epidemiologia e i meccanismi fisiopatologici oggi più accreditati nella letteratura scientifica più recente di questa controversa sindrome neurologica. MATERIALI E METODI: Poco dopo un forte stress emotivo il paziente non ricordava cosa avesse fatto durante il giorno e ripeteva incessantemente le stesse domande a cui erano comunque state date più volte delle risposte dai colleg…
A CASE OF A PRESACRAL MYELOLIPOMA: IMAGING FINDINGS AND DIFFERENTIAL DIAGNOSIS CHECKLIST OF OTHER PRESACRAL MASSES
2013
PURPOSE: There have been many reports describing adrenal myelolipoma but there have been only few reports of extraadrenal myelolipoma. We describe a case of an elderly woman with lower back pain due to age-related spondyloarthrosis and mild discopathy with a presacral myelolipoma as incidental finding. We also discuss about common and uncommon imaging findings of other presacral masses. METHODS: A 74 years-old woman came to our observation to perform an MRI of the lumbar spine for typical lumbar back pain. MR imaging revealed, in addition to the signs of mild scoliosis and spondylo-disc-arthrosis, a presacral mass showing heterogeneously high signal in all sequences and almost completely su…