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TERAPIA CON SURFACTANTE PER VIA AEROSOLICA NELL’INALAZIONE DA BOROTALCO

2009

Pediatric Systemic Multi-Inflammatory Diseases in Italy During Sars-Cov-2 Epidemic: From Kawasaki Disease To Kawacovid

2020

Introduction: Italy was affected by the SARS-CoV-2 epidemic after its outbreak in China. With a 4-weeks delay after the peak in adults, we observed an abnormal number of patients with characteristics of a multi-inflammatory disease and similarities with Kawasaki Disease (KD). Others reported similar cases, defined PIMS-TS or MIS-C.1,2 Objectives: To better characterize clinical features and treatment response of PIMS-TS and to explore its relationship with KD. Methods: We conducted an observational, retrospective, multicenter study. On April 24th-2020 the Rheumatology Study Group of the Italian Pediatric Society launched a national online survey, to enroll patients diagnosed with KD or with…

Canakinumab in systemic juvenile idiopathic arthritis: clinical inactive disease rate and safety in italian patients

2019

Introduction: Systemic juvenile idiopathic arthritis (sJIA) is a polygenic autoinflammatory disease. The pathophysiology is still unclear, it is now well known that innate immune mechanisms play a central role with overproduction of inflammatory cytokines. The increased knowledge on the role of these cytokines has provided a change in the natural history of the disease with the introduction of the targeted treatments. Remarkable results has been observed with canakinumab, an anti-interleukin-1β monoclonal antibody, in two clinical trials but little information are available in real life. Objectives: To evaluate clinical inactive disease rate and safety of canakinumab in Italian patients wit…

Genetic and clinical profile of a sicilian population with R92Q mutation

2017

Gene TNFRSF1A mutation is linked to TRAPS, autosomal dominant Autoinflammatory Disease (AID) with recurrent attacks of fever (2-3 weeks long), abdominal pain, vomiting, serositis, arthralgia and/or arthritis, myalgia, fasciitis, rash. The disease starts precociously and amyloidosis is reported in the 25% of the patients. Patients carrying the mutation R92Q usually show a mild clinical phenotype, with an extreme interindividual variability. Arthralgia and serositis are frequently less severe, however oral ulcers and pharyngitis are recurrent. Objectives: We studied the clinical and biochemical impact of the mutation R92Q in our population and the treatment outcome in all the patients with cl…

INSIDIE DIAGNOSTICHE DELLA TROMBOSI VENOSA CEREBRALE: STORIA DI UN CASO CLINICO

2018

Introduzione: la trombosi venosa cerebrale (TVC) è una condizione rara, le manifestazioni sono spesso elusive, i primi reperti radiologici non d‘immediato riscontro e quindi trascurabili. La prognosi neurologica è variabile ma nell'80% dei casi è favorevole. Incidenza: 7 bambini milione/anno. Clinica: cefalea improvvisa, convulsioni, coma, alterazioni oculari i più frequenti. I fattori di rischio, in accordo con la triade di Virchow: trombofilia congenita o acquisita, danno endoteliale (es: flogosi, infezioni) e stasi del flusso sanguigno (es: policitemia). Diagnosi: anamnesi, esame obiettivo, Rm cerebrale, in alternativa eseguire la TC encefalo, se queste negative può essere utile un'angio…

Trombofilia ereditaria e complicanze gravidiche nella popolazione siciliana

2009

Trombofilia ereditaria e complicanze gravidiche nella popolazione siciliana. È ormai noto che la trombofilia congenita rappresen- ti un fattore di rischio per la gravidanza. Può infatti es- sere causa di abortività ricorrente, perdita fetale (MEF), ritardo di crescita fetale (IUGR) e altri problemi nel mantenimento della gravidanza (preeclampsia e di- stacco di placenta). Nel presente studio è stata indaga- ta la prevalenza dei fattori trombofilici nella popolazio- ne siciliana e la possibile relazione fra essi ed un even- to trombotico uteroplacentare in gravidanza. Sono sta- ti comparati due gruppi di gestanti con anamnesi posi- tiva per presenza di almeno un fattore trombofilico e storia…

TERATOMI SACRO-COCCIGEI: Osservazioni su 25 casi

1989

Gli Autori presentano i dati relativi ad uno studio retrospettivo su 25 casi di Teratoma sacrococcigeo, osservati tra il 1980 ed il 1988.

Type and counter-type from specific chromosomal regions

2013

Several studies have shown the importance of segmental deletions/duplications in the field of chromosome pathologies. Non allelic homologous recombination, NAHR, between chromosomes or sister chromatids, mediated by segmental duplications, is the foundation of frequent mechanisms for structural chromosome mutations such as micro-deletions, micro-duplications, translocations, inversions, and marker chromosomes. We analyzed three distinct genomic regions (22q11.2, 17p11.2, 16p11.2) and we discussed how the same chromosome region can be affected by deletion or by reciprocal duplication, respectively responsible for a syndrome or for a reciprocal counter-syndrome, with different phenotypic mani…

INFLIXIMAB IN THE TREATMENT OF PEDIATRIC IBD: A SINGLE CENTRE EXPERIENCE

2010

Un vettore NON-virale contenente un elemento S-MAR (Scafold/Matrix Attachment)consente un'espressione persistente nel tessuto epatico nel modello mur…

2008

Un vettore ideale dovrebbe consentire l'espressione di un transgene senza alcuna limitazione di sicurezza e di riproducibilità. Qui riportiamo lo sviluppo di un nuovo vettore NON-virale basato su DNA episomale plasmidico (pDNA) che sembra soddisfare al pieno le caratteristiche del vettore ideale nel tessuto epatico. Questo pDNA deriva dalla combinazione tra un promotore epatospecifico (AAT promoter) posto a monte del transgene e un elemento S-MAR (Scafold/Matrix Attachment) posto a valle, mentre il reporter è gene della luciferasi. L'applicazione nel tessuto epatico è stata effettuata mediante iniezione ad alta pressione per via vena caudale del modello murino (hydrodynamic delivery). L'esp…