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Construcción de puentes y avenidas fluviales: algunos debates técnicos en el academicismo ilustrado del Reino de Valencia

2020

Con el afianzamiento de las políticas reformistas y la consolidación de las academias de bellas artes, durante el último tercio del siglo XVIII se desarrolló una creciente polémica entre los arquitectos y los maestros de obra en torno a la proyección y diseño de obra civil, particularmente la relacionada con ambientes fluviales. En este artículo se valora, con diferentes ejemplos, la incidencia de este debate en la proyección de puentes y su capacidad de resistencia a las avenidas fluviales. During the last third of the 18th century, reformist policies and the consolidation of the fine arts academies were consolidated. This fact affected the architects and the master builders with a policy …

Ferrer del Río: Rodrigo de Mendoza, noble y coleccionista del Renacimiento

2020

El obispo Vicente Roca de la Serna y su sepulcro en san Juan de la Ribera, obra del maestro marmolista Juan Bautista Semería

2016

Incorporaciones de obras de arte a las colecciones de la Real Academia de Bellas Artes de San Carlos, 2015-2016

2016

Análisis de los factores ligados al diagnóstico del trastorno por déficit de atención e hiperactividad en la infancia

2017

Resumen: Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un trastorno neuropsiquiátrico de origen multifactorial. El objetivo de este estudio es determinar el porcentaje de pacientes que presentan TDAH del global de los enviados a la consulta por este motivo, y explorar los factores epidemiológicos y clínicos asociados al diagnóstico. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo analítico de una muestra de pacientes derivados a la consulta de neuropediatría por sospecha de TDAH, a la que se le aplican los criterios diagnósticos del DSM-IV. Se realiza un análisis de regresión logística para explorar los factores asociados al diagnóstico. Resultados: De los 280 pac…

Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne

2019

Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más frecuente en niños, con una prevalencia mundial de aproximadamente 0,5 por cada 10.000 varones. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de la infancia con aparición posterior de complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardíacas que ocasionan discapacidad, dependencia y muerte prematura. Actualmente su tratamiento se fundamenta en medidas sintomáticas multidisciplinares que han modificado favorablemente el curso de la enfermedad, por lo que resulta crucial establecer unas directrices claras y actualizadas que permitan tanto una detección temprana de la enfermedad como un adecu…

Patología vascular: ¿causa o efecto en la enfermedad de Alzheimer?

2018

Resumen: Introducción: La enfermedad de Alzheimer (EA) es la principal enfermedad neurodegenerativa cortical. Su incidencia aumenta con la edad, lo que provoca importantes problemas médicos, sociales y económicos, especialmente en países con población envejecida. Objetivo: El objetivo de esta revisión es poner de manifiesto las evidencias que existen sobre el modo en que la disfunción vascular puede contribuir al deterioro cognitivo en la EA, así como las posibilidades terapéuticas que de ello podrían derivarse. Desarrollo: La hipótesis vascular ha surgido como alternativa a la hipótesis de la cascada amiloide como explicación de la fisiopatología de la EA. Esta hipótesis sitúa en los vasos…

La alteración de la mielina en la enfermedad de Alexander

2018

Resumen: Introducción: La enfermedad de Alexander (AxD) es una leucodistrofia. Su base patológica, junto a la pérdida de mielina, es la aparición de los cuerpos de Rosenthal, que son inclusiones citoplasmáticas en células astrocitarias. Mutaciones en el gen que codifica la GFAP se han identificado como una base genética para AxD. Sin embargo, no se conoce el mecanismo por el cual estas variantes producen la enfermedad. Desarrollo: La hipótesis más extendida es que AxD se desarrolla por un mecanismo por ganancia de función debido al incremento de GFAP. Sin embargo, este mecanismo no explica la pérdida mielínica, dado que los modelos experimentales que expresan GFAP normal o mutada no generan…

Molecular and clinical studies in five index cases with novel mutations in the GLA gene

2016

Fabry disease is a metabolic and lysosomal storage disorder caused by the functional defect of the α-galactosidase A enzyme; this defect is due to mutations in the GLA gene, that is composed of seven exons and is located on the long arm of the X-chromosome (Xq21–22). The enzymatic deficit is responsible for the accumulation of glycosphingolipids in lysosomes of different cellular types, mainly in those ones of vascular endothelium. It consequently causes a cellular and microvascular dysfunction. In this paper, we described five novel mutations in the GLA gene, related to absent enzymatic activity and typical manifestations of Fabry disease. We identified three mutations (c.846_847delTC, p.E…

Cholesterol Hydroxylating Cytochrome P450 46A1: From Mechanisms of Action to Clinical Applications

2021

Cholesterol, an essential component of the brain, and its local metabolism are involved in many neurodegenerative diseases. The blood-brain barrier is impermeable to cholesterol; hence, cholesterol homeostasis in the central nervous system represents a balance betweenin situbiosynthesis and elimination. Cytochrome P450 46A1 (CYP46A1), a central nervous system-specific enzyme, converts cholesterol to 24-hydroxycholesterol, which can freely cross the blood-brain barrier and be degraded in the liver. By the dual action of initiating cholesterol efflux and activating the cholesterol synthesis pathway, CYP46A1 is the key enzyme that ensures brain cholesterol turnover. In humans and mouse models,…