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El lenguaje postfotográfico en la era de Instagram
2020
De Alemania a México. Una conversación con Mariano Peset
2020
La Leyenda Negra hoy, entre historia y política
2020
Geografías del crimen, lugares de memoria. Espacios para leer el tiempo
2021
Un modelo en Drosophila del mecanismo de patogénesis de las expansiones ctg en la distrofia miotónica.
2007
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular que se debe auna expansión de repeticiones CTG inestables en la región 3' no traducida del genproteína kinasa de la DM (DMPK). La DM1 se caracteriza por la miotonía y distrofiamuscular que muestran los pacientes, los cuales también presentan cataratas,arritmias cardiacas y alteraciones neuropatológicas. A nivel bioquímico muestrandefectos en el procesado alternativo de pre-mRNAs específicos lo cual explica algunossíntomas definitorios de la DM1. El mecanismo de patogénesis se debe a la toxicidadde los RNAs con expansiones CUG para la célula. Varias proteínas de unión a RNA,como las proteínas humanas Muscleblind-like MBNL1-3…
Caracterización molecular de los receptores de gonadotrofinas de lubina (Dicentrarchus labrax)
2008
En los vertebrados, las gonadotrofinas (FSH y LH) son hormonas esenciales en el control de la gametogénesis y esteroidogénesis gonadal. Sus acciones están mediadas por la activación de sus respectivos receptores. A pesar de su importancia en la función reproductora, en teleósteos se dispone de muy poca información relativa a estos receptores. En este trabajo se investigaron las características moleculares, estructurales y funcionales de los receptores de gonadotrofinas (FSHR y LHR) de un teleósteo marino, la lubina (Dicentrarchus labrax). Además, se evaluó la especificidad de unión al ligando de estos receptores. Usando un método de RT-PCR cuantitativo, se midieron los perfiles de expresión…
Clonación del CDNA y expresión del Gen de una proteina de la cromatina de embrión de guisante.
2001
Genética de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva.
2008
Tesis doctoral del Departamento de Genética. Universitat de València
Muscleblind, relevancia clínica y análisis de la función molecular en Drosophila melanogaster.
2005
Las proteínas Muscleblind humanas, MBNL1, MBNL2 y MBNL3, son factores de splicing alternativo que se unen a sus pre-mRNAs diana mediante un nuevo dominio de dedos de zinc del tipo CCCH que esta conservado evolutivamente. Las proteínas MBNL están implicadas en la ruta de patogénesis de la Distrofia Miotónica (DM) ya que son secuestradas por la expansión del trinucleótido CUG presente en los mRNA mutantes de los genes DMPK (DM1) y ZNF9 (DM2). De acuerdo con el fenotipo de la DM, las mutaciones por pérdida de función en el gen muscleblind (mbl) de Drosophila afectan a la diferenciación terminal de la musculatura y los fotorreceptores. Sin embargo, no se conoce la función molecular de las prote…
Análisis de la función molecular de las proteínas Muscleblind de Drosophila.
2007
El gen muscleblind (mbl) es necesario para el adecuado desarrollo del sistema nervioso periférico embrionario y la diferenciación terminal de los fotorreceptores y los músculos en Drosophila. A partir del único gen muscleblind de Drosophila se generan cuatro transcritos por procesado alternativo que codifican para cuatro proteínas caracterizadas por la presencia de dedos de zinc del tipo Cys3H. Los homólogos de muscleblind en vertebrados son los genes Muscleblind-like1, 2 y 3 (MBNL1-3). Las proteínas humanas MBNL1, 2 y 3 tienen la capacidad de modificar el procesado alternativo de diversos transcritos y tienen un papel importante en la patogénesis de la distrofia miotónica (DM). La DM es un…