Search results for "CDG"
showing 8 items of 8 documents
Are the new genetic tools for diagnosis of Wilson disease helpful in clinical practice?
2020
Summary The diagnosis of Wilson disease is not always easy. For many patients, a combination of tests reflecting disturbed copper metabolism may be needed. Testing for ATP7B variants has become part of the routine diagnostic approach. The methods of genetic testing include analysis of the 21 coding exons and intronic flanking sequences, in which exons with recurrent variants would be prioritised depending on the mutation frequency in the local population. If sequencing the entire ATP7B gene cannot identify 2 variants and the suspicion for Wilson disease is high, after reviewing the clinical data, WES (whole-exome sequencing) or WGS (whole-genome sequencing) could be applied. A workflow base…
Heterodimerization of Two Pathological Mutants Enhances the Activity of Human Phosphomannomutase2
2015
The most frequent disorder of glycosylation is due to mutations in the gene encoding phosphomannomutase2 (PMM2-CDG). For this disease, which is autosomal and recessive, there is no cure at present. Most patients are composite heterozygous and carry one allele encoding an inactive mutant, R141H, and one encoding a hypomorphic mutant. Phosphomannomutase2 is a dimer. We reproduced composite heterozygosity in vitro by mixing R141H either with the wild type protein or the most common hypomorphic mutant F119L and compared the quaternary structure, the activity and the stability of the heterodimeric enzymes. We demonstrated that the activity of R141H/F119L heterodimers in vitro, which reproduces t…
An Unexplained Congenital Disorder of Glycosylation-II in a Child with Neurohepatic Involvement, Hypercholesterolemia and Hypoceruloplasminemia
2017
We report on a 12-year-old adopted boy with psychomotor disability, absence seizures, and normal brain MRI. He showed increased (but initially, at 5 months, normal) serum cholesterol, increased alkaline phosphatases, transiently increased transaminases and hypoceruloplasminemia with normal serum and urinary copper. Blood levels of immunoglobulins, haptoglobin, antithrombin, and factor XI were normal. A type 2 serum transferrin isoelectrofocusing and hypoglycosylation of apoCIII pointed to a combined N- and O-glycosylation defect. Neither CDG panel analysis with 79 CDG-related genes, nor whole exome sequencing revealed the cause of this CDG. Whole genome sequencing was not performed since th…
Key features and clinical variability of COG6-CDG
2015
The conserved oligomeric Golgi (COG) complex consists of eight subunits and plays a crucial role in Golgi trafficking and positioning of glycosylation enzymes. Mutations in all COG subunits, except subunit 3, have been detected in patients with congenital disorders of glycosylation (CDG) of variable severity. So far, 3 families with a total of 10 individuals with biallelic COG6 mutations have been described, showing a broad clinical spectrum. Here we present 7 additional patients with 4 novel COG6 mutations. In spite of clinical variability, we delineate the core features of COG6-CDG i.e. liver involvement (9/10), microcephaly (8/10), developmental disability (8/10), recurrent infections (7…
Sindrome CDG tipo I: un caso ad elevata espressività clinica
2009
Suomen CDG-mallia kehittämässä : oppilaiden kokemukset oppijakeskeisestä liikunnanopetusinterventiosta
2015
Tässä tutkimuksessa tarkoituksenamme oli selvittää, eroavatko oppilaslähtöiseen liikunnanopetusinterventioon osallistuneiden alakoulun oppilaiden kokemukset koetusta autonomiasta, sekä liikuntaa opettavan luokanopettajan demokraattisesta käyttäytymisestä ja opettajan tarjoamasta sosiaalisesta tuesta, kontrollikoulun oppilaiden kokemuksiin verrattuna. Halusimme myös selvittää, erosivatko interventioon osallistuneiden tyttöjen ja poikien kokemukset toisistaan. Tutkimusaineisto koostui Liikuntatunnit kaikille aktiiviseksi - CDG-malli opetuksen tukena - hankkeesta, joka toteutettiin marraskuun 2011 ja maaliskuun 2013 välisenä aikana. Interventio pohjautui australialaiseen Quayn ja Petersin (200…
Suomen CDG-malli : oppilaiden kokemukset oppijakeskeisestä liikunnanopetusinterventiosta
2015
Tässä tutkimuksessa tarkoituksenamme oli selvittää, eroavatko oppilaslähtöiseen liikunnanopetusinterventioon osallistuneiden alakoululaisten kokemukset koetusta autonomiasta sekä liikuntaa opettavan luokanopettajan demokraattisesta käyttäytymisestä ja hänen tarjoamastaan sosiaalisesta tuesta verrattuna kontrollikoulun oppilaiden kokemuksiin. Halusimme myös selvittää, erosivatko interventioon osallistuneiden tyttöjen ja poikien kokemukset toisistaan. Tutkimuksemme oli Jyväskylän yliopiston opettajankoulutuslaitoksen ja liikuntakasvatuksen laitoksen yhteistyönä toteuttaman Liikuntatunnit kaikille aktiiviseksi – CDG-malli opetuksen tukena -hankkeen osatutkimus, joka toteutettiin marraskuun 201…