Search results for "Calcificació"

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Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification

2020

International audience; Primary familial brain calcification (PFBC) is a rare neurodegenerative disorder characterized by a combination of neurological, psychiatric, and cognitive decline associated with calcium deposition on brain imaging. To date, mutations in five genes have been linked to PFBC. However, more than 50% of individuals affected by PFBC have no molecular diagnosis. We report four unrelated families presenting with initial learning difficulties and seizures and later psychiatric symptoms, cerebellar ataxia, extrapyramidal signs, and extensive calcifications on brain imaging. Through a combination of homozygosity mapping and exome sequencing, we mapped this phenotype to chromo…

0301 basic medicineMaleCerebellumPathology[SDV]Life Sciences [q-bio]recessive brain calcificationMice0302 clinical medicineCognitive declineAge of OnsetChildGenetics (clinical)Exome sequencingComputingMilieux_MISCELLANEOUSBrain Diseasesprimary familial brain calcificationMalalties neurodegenerativesBrainFahr diseaseCalcinosisOCLNNeurodegenerative DiseasesHuman brainMiddle AgedPedigree[SDV] Life Sciences [q-bio]medicine.anatomical_structureKnockout mouseFemalemedicine.symptomAdultmedicine.medical_specialtyAdolescentGenes RecessiveNeuropathologyBiologyCalcificacióCalcification03 medical and health sciencesBasal Ganglia DiseasesReportGeneticsmedicineAnimalsHumansAllelesSLC20A2Cerebellar ataxiaknock out mouse modelmedicine.diseaseJAM2030104 developmental biologyFahr disease; familial idiopathic basal ganglia calcification; JAM2; JAM3; knock out mouse model; MYORG; OCLN; primary familial brain calcification; recessive brain calcification; SLC20A2familial idiopathic basal ganglia calcificationJAM3MYORGXenotropic and Polytropic Retrovirus ReceptorCell Adhesion Molecules030217 neurology & neurosurgeryCalcification
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Dentigerous cyst with parietal and intracystic calcifications: a case report and literature review

2018

Background Dentigerous cyst appears surrounding the crown of an included tooth. On the radiographic exam, a radiolucent rounded well-defined lesion can be observed. Material and methods This study reports a clinical case of a 34-years old man with a pericoronal radiolucent lesion associated to an impacted lower third molar with the presence of radiopaque material inside. The radiological differential diagnosis was calcifying odontogenic tumor, adenomatoid odontogenic tumor and dentigerous cyst. The impacted third molar was removed and the lesion was sent for the histopathological exam. Results The histopathological diagnosis was dentigerous cyst with capsular calcifications. Specifically, p…

Molarmedicine.medical_specialtyRadiodensityCase ReportQuistosCalcificacióCalcificationLesion03 medical and health sciences0302 clinical medicinestomatognathic systemmedicineGeneral DentistryOral Medicine and PathologyAdenomatoid odontogenic tumorbusiness.industryOdontogenic tumorDiagnòstic diferencial030206 dentistryDent molarmedicine.disease:CIENCIAS MÉDICAS [UNESCO]MolarDentigerous cystCysts (Pathology)030220 oncology & carcinogenesisUNESCO::CIENCIAS MÉDICASDifferential diagnosisClinical caseRadiologymedicine.symptomDifferential diagnosisbusiness
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Cuantificación del calcio mineral en la ateromatosis carotídea mediante angiografía por tomografía computarizada: perfil evolutivo y relación con la …

2017

Antecedentes: La cuantificación y caracterización del calcio (Ca) mineral (hidroxiapatita) en la bifurcación carotídea con AngioTC, y su relación con la sintomatología neurológica, en un estudio preliminar de casos y controles (Miralles y cols. Eur J Vasc Endovasc Surg 2006), constituye la base conceptual del presente estudio. Sus resultados, al igual que los de otras publicaciones, sugerían un posible papel protector del calcio en el desarrollo de eventos neurológicos. Sin embargo, su relación con la progresión de la ateromatosis carotídea ha sido escasamente analizado. Objetivos: Principales: 1. Diseñar un método de medición volumétrica de la ateromatosis (AE) carotídea y contenido de Ca …

arteriosclerosisestenosis carotídeaosteoprotegerinacalcificación vascularpolimorfismosdensitometría óseaangiografía por tomografía computarizada
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Valoración de las fases de calcificación de la dentición permanente. Estudio seccional en radiografías panorámicas.

2015

VALORACIÓN DE LAS FASES DE CALCIFICACIÓN DE LA DENTICIÓN PERMANENTE. ESTUDIO SECCIONAL DE RADIOGRAFÍAS PANORÁMICAS El OBJETIVO es llegar a conocernos mejor a nosotros mismos. Hicimos un estudio observacional para proveer datos radiográficos sobre el desarrollo postnatal de los siete dientes mandibulares inferiores izquierdos permanentes, los cuáles podrían usarse como norma para la referencia en la valoración de la edad en odontología clínica y forense, antropología e investigaciones. Para ello se realizó un análisis de las fases de la calcificación de la dentición permanente según la edad, cronología, secuencia y variabilidad. 1. Análisis de la Cronología de la calcificación de la dentició…

radiografías panorámicasUNESCO::CIENCIAS MÉDICASestadios de calcificación dentaria:CIENCIAS MÉDICAS [UNESCO]estudio seccional
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