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Desarrollo de modelos experimentales de LGMDD2 y rastreo de fármacos
2023
La distrofia muscular de cinturas tipo D2 (Limb-girdle muscular dystrophy type D2, LGMDD2) es una enfermedad genética ultra rara para la cual no existe tratamiento. Las principales características clínicas de la LGMDD2 son la debilidad y degeneración muscular progresiva que afecta a las cinturas pélvica y escapular de forma predominante. En 2013 se identificó la LGMDD2 como una miopatía autosómica dominante causada por una mutación en el gen de la transportina 3 (TNPO3), dando como resultado una proteína mutante con una extensión de 15 aminoácidos adicionales: TNPO3mut. TNPO3 es una β-importina responsable de la importación nuclear de proteínas ricas en serina/arginina (proteínas SR), invol…
Estudio de la deleción espontánea de los exones 45–55 en el gen DMD y su aplicación como modelo de terapia génica. Análisis de factores condicionante…
2022
La deleción de los exones 45 al 55 en el gen DMD (del45-55) se ha postulado como un interesante modelo terapéutico, mediante el que se podrían beneficiar hasta 60% de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, ésta se expresa con una gran variabilidad clínica, observando sujetos asintomáticos, mientras que otros presentan debilidad muscular, así como alteraciones cardiacas severas. El objetivo de la presente tesis doctoral es llevar a cabo un profundo análisis de la del45-55 para tratar de desvelar los factores que promueven su presentación de manera asintomática, de forma que pueda replicarse como modelo de terapia para la distrofia muscular de Duchenne. Metodología Para el…
Desarrollo y efecto antitumoral de vacunas génicas celulares y silenciamiento génico
2015
La presente tesis utiliza las vacunas antitumorales basadas en células modificadas genéticamente como principal estrategia para intentar lograr una respuesta inmune antitumoral eficaz. La vacunación preventiva con células tumorales modificadas genéticamente ha logrado muy buenos resultados en ratones consiguiendo la inhibición del crecimiento tumoral y la supervivencia final de los mismos. Sin embargo, en la clínica la disponibilidad de ciertas células tumorales es muy baja y su transfección es poco reproducible. Por ello, en esta tesis se plantea como uno de los objetivos principales desarrollar y evaluar el efecto antitumoral de vacunas basadas en complejos celulares formados por células …
Transferencia génica hepática hidrodinámica en modelos de cerdo in vivo y segmento humano ex vivo
2015
Introducción: La terapia génica es una estrategia terapéutica que pretende utilizar ácidos nucleicos como medicamentos para el tratamiento temporal o permanente de patologías hereditarias o adquiridas. En base al vehículo utilizado para entregar el gen, podemos clasificar la terapia génica en dos grupos: la terapia génica viral (vectores virales) y la terapia génica no viral (vectores no virales o ADN desnudo). La terapia no viral resulta menos eficiente pero más segura. La hidrofección (transferencia génica hidrodinámica) ha mostrado un gran potencial, con resultados terapéuticos en ratón. Sin embargo, cuando la hidrofección se ha trasladado a animales de mayor tamaño, el procedimiento ha …
Osteoinducción mediante terapia génica. Alternativa al injerto óseo convencional.
2022
Resumen de la TESIS. La terapia génica es una nueva modalidad terapéutica surgida a finales de los años 80, y que puede definirse como la transferencia de ácidos nucleicos (ADN ó ARN) con fines terapéuticos. La utilización de vectores (vectores virales y vectores no-virales) en terapia génica son herramientas muy útiles para la administración del gen de la proteína deseada a las células diana y así el gen es expresado y produce la proteína deseada. Las principales aplicaciones clínicas de la terapia génica se han centrado en 3 campos. 1. La terapia génica en enfermedades metabólicas hereditarias. 2. La terapia génica en el tratamiento del cáncer . 3. Inmunización frente a enfermedades infec…
Edición génica del gen SERPINA1 mediante el uso de CRISPR/Cas9 en células sanguíneas de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina
2022
Introducción. El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad rara caracterizada por niveles bajos en sangre de una proteína denominada alfa-1 antitripsina (AAT), principal enzima antiproteasa del suero. El DAAT está provocado por mutaciones en el gen SERPINA1, que codifica para la AAT. Las dos mutaciones más frecuentes se denominan Pi*Z y Pi*S, provocando la primera una sintomatología más grave. A la variante normal se le denomina Pi*M. CRISPR/Cas9 es una herramienta de edición génica adaptada del sistema de inmunidad adquirida presente en bacterias y arqueas que consiste en una endonucleasa, Cas9, guiada por una molécula de RNA simple (sgRNA), complementaria al gen diana. Objet…
Terapia por restricción del lado sano
2022
Este vídeo forma parte de una serie de vídeos que muestran diversas estrategias de intervención fisioterápica en personas con secuelas tras ictus. En él se detallan aspectos relevantes a considerar en la aplicación de la terapia por restricción del lado sano; y se muestran, en un caso clínico de hemiparesia izquierda, algunos ejemplos de tareas adaptadas incluidas en esta terapia.
Proteínas nucleares y otros mediadores de inflamación en pacientes en shock séptico sometidos a terapias de remplazo renal
2021
La sepsis, disfunción orgánica potencialmente mortal causada por una respuesta descontrolada del huésped a la infección, va en aumento en los últimos años a nivel mundial y puede llegar a suponer el 50% de los ingresos en unidades de cuidados intensivos, siendo una las principales causas de morbimortalidad en pacientes críticos. Para lograr un diagnóstico precoz y definir una estratificación pronóstica, el clínico dispone de biomarcadores diagnósticos, y que monitorizan el tratamiento, como la procalcitonina (PCT), la proteína C reactiva (PCR) la interleukina 6 (IL-6). El estudio de nucleoproteinas y HMGB1 en sangre, resultantes del daño tisular inicial, han sido relacionadas con la patogén…
Estudio de la relación entre la dificultad quirúrgica en la exodoncia del tercer molar y las variables clínicas y séricas.
2017
Título: ESTUDIO DE LA RELACIÓN ENTRE LA DIFICULTAD QUIRÚRGICA DEL TERCER MOLAR Y LAS VARIABLES CLÍNICAS Y SÉRICAS. La exodoncia del tercer molar es actualmente, uno de los procedimientos más importantes en la clínica diaria odontológica. Debemos de tener en cuenta la dificultad quirúrgica que podamos encontrarnos previa o durante el acto quirúrgico. Por lo que la valoración de la dificultad quirúrgica previa tanto clínica como radiográfica, sea un acto fundamental. Tras la exodoncia de tercer molar, en mayor o menor medida, aparecen complicaciones postoperatorias como es el dolor, inflamación y trismo; generándose tras la exodoncia un cuadro de inflamación aguda, que puede estar influenciad…
Impacto clínico y coste-utilidad del tratamiento de la osteoporosis en España
2021
La osteoporosis es una enfermedad metabólica generalizada que se caracteriza por la pérdida de la cantidad y la calidad de hueso. Provoca dolor de espalda y aumenta el riesgo de sufrir una fractura ósea por fragilidad, produciendo mayor morbilidad y mortalidad, junto a un incremento del dolor y disminución de la calidad de vida. Constituye un problema sanitario y de Salud Pública debido al aumento del coste socio-sanitario producido por las fracturas. Existen diferentes fármacos para el tratamiento de la osteoporosis, se diferencian en aquellos que previenen la reabsorción ósea o los que forman hueso. Entre ellos, la teriparatida es un inductor óseo que tiene efectos positivos en la microar…